首页 >> 医学 >> 文章

在过去的一年里,我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域,它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。我个人接触测序技术也有将近5个年头,我的博士论文的很大一部数据就是通过全基因组测序技术得到的。

每当有朋友问我你是做什么的时候,我就会拿出同一个故事跟他们讲述:你知道安吉丽娜.朱莉吧?

安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史,她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症,很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测,医生说她的关键基因带有突变, 使她罹患卵巢癌的几率为50%,乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术,从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议,但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。

397px-Angelina_Jolie_Cannes_2007

基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成为了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢?这就要借助基因检测技术。

基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的,通过读取这些编码,计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的,不过是由A, C, T, G这四个字母(四种核酸) 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中,是大自然的产物。从微生物,植物,低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大,在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。 近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降,才使得针对个人的商业基因检测成为可能。

那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢?可以拿23andme跟大家举个例子。

23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放,提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单,你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫,然后封装寄回实验室,等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。

报告包括哪些内容呢?主要分为健康分析和祖源分析两部分。

首先,他提供健康分析。细分为疾病风险,用药反应,遗传状况,个人体征和健康观测(这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了)。

疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险,低风险和正常风险,是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说,会告诉你,你比大部分人得某种病的风险要高20%, 或多1-2倍风险之类。 注意,这并不是说你一定会得这些病,只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病,比如糖尿病,帕金森,阿尔兹海默,肥胖症,乳糖不耐,多种癌症等等。

药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同,个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物,也正是personalized medicine的核心。

遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者,也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。

最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征,比如蓝眼睛,双眼皮,卷发,多毛皮肤,高个子,喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告, 你知道了自己缺少代谢酒精的酶,所以一喝酒就会脸红。

另外一项报告就是祖源分析报告。

首先你能知道你的祖先构成。比如,通常情况下,你会发现你是中国人(比如,99.9% 东亚血统,96.8% 中国人)。 可能你还带有0.1%的欧洲血统(一般来说并不知道为什么)。 可能还有< 0.1%不知道是什么的血统。 这部分分析对于大部分中国人来说没什么意思,但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。

Untitled

另外你还能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之类。你还能看到你的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。

Untitled2

最后,如果数据库中有你的远方亲戚之类,他们也会报告给你,并附上联系方式,方便你重新和丢失的家人取得联系。

总之,现在的23andme提供的报告娱乐性多于科学性。还有其他许多基因测序公司也都能提供大同小异的分析报告。可以预见,不久的将来,个人的基因检测服务将越来越被普及和接受。但是,如何去正确的分析,阅读这些基因组成的天书,如何正确的监管这些信息,还是有很长的路要走的。

关于

已发表于健康不是闹着玩

0
为您推荐

2 Responses to “基因检测那些事儿(1)针对个人的基因检测服务都测些什么?”

  1. Tswunti说道:

    大家好, 我觉得这篇文章非常好

  2. Tswunti说道:

    大家好, 我觉得这篇文章非常好

Leave a Reply