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专题:罕见病Comments>>

发表于 2011-03-01 09:53 | Tags 标签:, ,

国际罕见病日标志

导语/桔子

2月28日是平凡的一天。是啊,除了一年1/6的日子正式向你说拜拜,汽车尾号4和9的要受点委屈,还有什么事能让人记住这天呢?它其实还有另一个身份——2月的最后一天,国际罕见病日。罕见的称谓,让我们记得“罕见”的一些人,他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……其中一些人无法跨出家门,你看不见;由于缺乏关注,大多数病你听也没有听过。

罕见病一共五六千种,一种的病人只有几万,但合起来有千万的量级,足足顶一个北京。可在我国,“罕见病”连明确定义也没有,只被“残疾人”所涵盖;药厂不愿意为罕见的病人研发药物;有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术;有的学校为幼小的孩子关闭大门;更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。

这个世界是不公平的。但是在多数人标准下的所谓“正常”人,真的可以安然享受一切么;难道只有所谓“正常”的身体,才是美好的么。

关怀罕见病人,从关注开始。

松鼠会将会持续关注、更新这一话题。

问答:你了解ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)吗?

青方 :寻找孤儿病

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歪歪:抽动秽语综合症、二十一三体综合症

李清晨:庞贝病

崔略商:普瑞德-威利综合征

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YoYo:重症肌无力

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126 Responses to “专题:罕见病”

  1. 致心律失常性右室发育不良说道:

    为什么 为什么

  2. qqq说道:

    第六行:“亨廷顿舞蹈挣”

  3. asion说道:

    非常期待的专题栏目。

  4. 梦海子说道:

    长知识了,期待更多的介绍

  5. Howe说道:

    在《HOUSE》里面看见过不少...

  6. Vivin说道:

    建议是否把“综合症”统一为“综合征”?

  7. Diz说道:

    所以是因为2-29很罕见才被定为罕见病日的么…………

  8. whatiseasylife说道:

    有的病我怎么经常听说呢?
    并要祝贺学会的成立!

  9. whatiseasylife说道:

    21 3体绝对不是罕见的……

  10. vila说道:

    3月1日是平凡的一天……它其实还有另一个身份——2月29日,国际罕见病日。

    ————————————————————————
    似有语病

    抱歉,我是文科生

  11. Mat说道:

    期待秽语抽动那一集,我妈的好朋友的孩子就有这个,很难治啊……

  12. 王潇宇说道:

    生物书上倒是听到不少。。

  13. Alchemist说道:

    PKU~~~
    悲催啊~~~

  14. worldly_guest说道:

    抽动症,我儿子得过,儿童医院只能抑制,不能根治,后来排了一夜的队找了省中院名医堂的老中医,吃了一个月的中药,好了,已经二年了,无任何后遗症!

    • 小米说道:

      我弟弟小时侯得过抽动症
      用我现在知识的分析 就是当时盲目的吃鱼肝油吃的 促进钙质过分吸收
      造成身体钙质匮乏
      抽动症 也就是佝偻症 都是缺钙引起的 所以现在的家长不要乱给孩子补

      摄入vd多了的 症状

      我是这么分析的 同时我也很热爱中医
      弟弟小时候扁桃体老发炎 老发炎 一个老中医用按摩手法就给治好了
      呵呵 同样用我现在的知识分析 他老人家 大概是疏通了下老弟的肺经
      记得最后 在老弟的手背虎口位置起了个大大的水泡 最后好了~从此再没有发作
      很神奇~~

      • longdy说道:

        维生素D缺乏性手足搐搦症,这个和抽动症、多动症不是一回事

    • 伊兰草说道:

      甲状旁腺功能减退是不是也是罕见病啊

  15. william H.Wei说道:

    那有人说一下楼上说的 抽动症 吗?真的其它医院搞不定,中药根治了???

  16. sindy说道:

    house里的确提到过好几种,再有就是nhk的24小时特别节目里有关注这些罕见病。

  17. Vivin说道:

    嗯……这个专题的后文呢?

  18. sandy说道:

    我儿子是SMA-脊肌萎缩症,当前无法治疗。美国统计,每40人里面有一人是此疾病的携带者,每6400个新生儿有一个是SMA。SMA是当前排名第一的婴幼儿遗传疾病杀手

  19. kissradio说道:

    Gitelman综合征算不算是罕见病呢?貌似现在还是只能保守药物治疗是不是?

  20. sunny说道:

    我也算是一个了,马凡综合症Marfans好像最近才列入罕见疾病。。。。。。郁闷。
    上车没有人给让座,找工作体检过不了,体力劳动不行,脑力劳动也不能累着,消炎药不能吃,安眠药不能吃,酒不能喝。
    找到了工作的还得交那么多税,我靠

  21. BEIBEI说道:

    抽动症绝对不算罕见啊 当老师三年我起码看见过3个例子 都是男孩 病情有轻重
    这个初看很像多动症 后来发现不一样

  22. Mischievous说道:

    空蝶安综合征 是一种怎样的罕见疾病
    病发症有哪些
    国际上的资料有哪些

  23. chong说道:

    舞蹈病的文章还没有呢吗

  24. 说书人说道:

    求该专题文章后续呀……

  25. 如果的事说道:

    儿子快两周岁了,2个多月时因为腹泻出血,查证为血小板无力症,期间因腹泻和脑出血输过两次血小板。有几次发烧后吃退烧药引起过胃出血,以后不知道还有什么在等着我们~~!

  26. LRZ说道:

    后文呢?别全去解悉马教母君了啊!

  27. 那传说中的某兄说道:

    喂喂喂,舞蹈征的文章呢。。。我还想看呢。。。松树会拖专题有木有。。。没拖着么旧的吧。。。

  28. 等待舞蹈症说道:

    快点上文嘛,我刚进一个研究亨廷顿的实验室,虽然最近了解了一些,还是很期待那篇