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发表于 2009-05-08 11:15 | Tags 标签:, , ,

大约半年前,我在我的博客里说了我和一位同事合作给一部百科全书添了一勺羹,介绍了一种类型的先天性高胰岛素性低血糖(HI),引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。一位母亲看过后,和我联系,说她的孩子就有这个问题,从不到一岁开始,就经常发作性地出现低血糖,特别是吃肉蛋之类的蛋白餐之后,往往血糖降低到非常危险的水平,孩子表现为抽搐甚至昏迷,在国内一家医院诊断为GDH类型的先天性高胰岛素性低血糖,因为GDH突变的另一个特点是血液中的血氨升高,而这个孩子就有血氨水平的升高,很符合这个病的特点。我向我的同事介绍了这个孩子的情况,我的同事愿意为这个孩子寻找突变的基因。完成了各种文字工作后,我们给这位母亲寄去了样本盒,采样很简单,用棉签擦拭口腔粘膜再寄回给我们就行了。我们得到了样本后,开始了漫长的寻找,首先看GDH, 没有任何问题。于是我们开始怀疑一开始的诊断,再看过血氨水平后,发现血氨只是轻度的升高,这个时候想起来,很多医院在测定血氨时都存在一些问题,例如取 血时皮肤上携带的氨可能对血样造成一定程度的污染等,血氨很难测的很准确,孩子血氨的轻度升高只是一个假象,这个孩子的病可能另有原因。

以前我们的研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感,胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感,尽管和GDH突变的机理不同,但也是这个类型HI的一个显著特点。于是接着找,在钾离子通道上真的就发现了突变,是R495Q,这个突变的 蛋白不能转运到细胞膜,没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素,当孩子吃了蛋白质之后,血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素,这就是孩子 发生低血糖的原因。从遗传学上预测,这个突变很可能造成的是局灶性的病变,就是说只有一部分胰岛受到影响,而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲, 有弥漫性病变的孩子,只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖,胰腺一般要切掉95%以上,但孩子长大后,只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够的胰岛素的,这样孩子就又患上了糖尿病,需要注射胰岛素才行。但局灶性病变则不同,只要把病变的部位挖除,就能完全治愈这个病,病孩子就能和正常的孩子一样的生活,又可以吃肉吃蛋了。

在 过去,如何找到病变的部位是一个很大的难题,以前的办法是,在手术前,通过血管插管分段从胰腺取血,看哪个部位胰岛素分泌旺盛,然后在手术期间,在胰腺的 可疑部位分段采样,经验丰富的病理科大夫迅速做出判断,然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前,欧洲的大夫发现,功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴,通过PET扫描,病变部位就能非常清晰地显现出来,就好象安装了卫星定位系统,外科大夫能轻易地找到病变部位,有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是,目前中国还没有开展这类检查,看来要再等几年才行。

现在这个孩子只能避免吃蛋白质,这样才能控制低血糖发作的次数,我们正在努力寻找可以控制胰岛素分泌的药物,将来也许这些孩子可以不用手术,只通过药物就能控制过量的胰岛素分泌了。

因为这种HI病 人非常罕见,儿科医生对这个病普遍缺乏认识,很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断,我推测也许这个病并非非常"罕见",如果儿科医生,患病孩子的父母 能想到这个病,很多病孩子还是有治疗机会的。近几年,我一直努力向国内的同行们推广这个病,推广工作已经有了一些成效,通过这个例子,我盼望能有更多的 人,特别是孩子们的父母亲,儿科医生们,开始关注这些孩子,关注这个和糖尿病正相反的病。

 

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40 Responses to “不能吃肉的孩子”

  1. yy说道:

    幸运,占个地再看文章

  2. 四月说道:

    不能吃肉人生就会缺少很多乐趣啊...
    这个介绍很有意义的

  3. 杨2说道:

    看不出来红圆圈里和周围有什么不同啊 。。。?大夫是怎么看出来的?

  4. liuwenjie说道:

    我有个大学女同学,也是不吃任何肉类,最多吃点鸡蛋,如果吃肉就会呕吐。
    有一次被别人骗吃了点叉烧,后来人家告诉她叉烧也是肉的时候就开始呕吐,把上顿饭也吐干净了。
    还有她弟弟,妈妈也不吃任何肉的。

    • Melipal说道:

      如果吃了叉烧没反应,只是听说叉烧也是肉之后才有反应,怀疑这个有一定程度上的心理作用呢……

      • 拼音佳佳说道:

        如果给她吃的是素的叉烧(比如面筋之类的),然后骗她说吃的是肉,又会有什么样的反应呢?

    • 静默狂生说道:

      这么说,就只是心理作用吧?因为要告诉她了以后才呕吐。

  5. 烟火小佳说道:

    其实我一直不明白,糖尿病是怎么令到病人痛苦的。
    高血糖有什么问题? 是因为高血糖会引发很多并发症吗?

  6. Thyme说道:

    后面那黄颜色的东西是什么?

    • 小津巴说道:

      皮~

      • yxy514说道:

        我以为是脂肪来着……

        • 小津巴说道:

          解剖课看过脂肪,脂肪比较像油炸鸡腿里面鸡油的感觉··

          • zxhahao说道:

            应该叫皮下脂肪组织,一般咱国家教科书描述这些东西都用吃的来做对比,当初学的时候相当倒胃口,什么槟榔肝、洗肉水、果酱样便等等,我们病理老师形容大腿皮下脂肪组织的时候用了一个很形象贴切的比喻——松仁玉米状==!

  7. Dianso说道:

    从小就开始吃肉,现在都习惯了,越想越恶心,吃的是肉。。。。。。。。

    可是改不过来了。

  8. silymore说道:

    他可以结婚生子么

  9. 鱼八说道:

    真人版DR.HOUSE。致敬!

  10. 叮当说道:

    请问有介绍血友病的文章么?现在在美国有什么好的治疗方法么?妹妹家的小朋友患上此病,希望多了解一些

  11. 301说道:

    我的孩子也不能食肉,甚至其他还有蛋白质的荤物。医院诊断为甲基丙二酸,MMA。后来发现国内有很多和我孩子一样的患儿,我们还成立了QQ群。这个病不能根治,只能通过饮食的限制和服用药物,并且这个病会给孩子带来运动神经和智力发育的影响,我们是多么希望能够能治这个病啊。flashermedia@hotmail.com

    • 青方说道:

      这个病和我说的这个不同,MMA也是一种遗传代谢病,印象中是一个氨基酸代谢的酶缺陷造成酶底物的堆积,不知道维生素B12是否有效?

  12. 老时说道:

    那是橡胶手套还是什么

    • anakin说道:

      乳胶手套,也可能是其他材质的

      丁氰手套,也要考虑病人是否对乳胶过敏,我不是医生,只能猜测。

  13. anakin说道:

    各种各样由于基因突变的奇怪病症会越来越多的

  14. bbwave说道:

    生物在进化中不知要有多少类似的尝试和绝大多数的失败才换来少量的成功!

  15. 萤羽说道:

    图……受不了……

  16. BillLiv说道:

    看来,这种病挺吓人的,我想问一下,这种病会遗传吗?

  17. maokk说道:

    中医有办法不?

    • hbchendl说道:

      那是当然的。随便哪个中医大夫都能开出个药方来,只是能不能治好就难说了。你就一副副的苦药试着吃吧。

  18. ppleaseme说道:

    https://docs.google.com/Doc?id=d3pv9xk_49f8jkhjg2
    ppleaseme.blogbus.com
    我们不曾遇见温总理,请救救白血病儿童!!
    我叫赵功亮,安徽省宿松县龙潭村人士,是一名普通的农民.
    今年4月,两岁的小子赵天宇被查处患有白血病All L2 型白血病,整个家庭如晴天霹雳,
    为此我夫妻二人不得不只身离开老家来上海求医,小儿现就诊于上海儿童医学中心。经过医院的准确诊断和初期的化疗,儿子的病情已初步缓解。
    让人庆幸的是儿童中心的陈静医生介绍说小儿患的是急性淋巴性白血病,属于低微型,完全有机会治愈。听到这样的消息我们真是喜忧参半,高兴的是儿子病经过近 10个疗程的化疗被治愈的肯能你性非常大,而不需要进行什么骨髓的更换,然而更让我们忧郁的是面对高昂的治疗费用,我不知道我们是不是能否坚持到最后。上 月从亲戚处东凑西借来的近三万眼看就要分文不剩,化疗的第一个疗程和住院费已交了两万多,而在上海这给消费高的城市,我们夫妻的生活已是举步维艰,但仍要 给可爱的儿子足够的营养让他有体力能够化疗。尽管这样,面对日益恢复的儿子我总对他又很多的愧疚感,因为到了第三个疗程我们已是无法的支付医药费而不得不 离开医院。每想到此我总是会在深夜流泪。
    为了小儿的病,家里的一切都仍下,面对念初中的大儿子我们也是无力的照料,家里的地也是扔给了亲戚朋友,现在已是没有来源。家乡以种棉为生,不料去年的棉 花价格大跌,辛苦了一年的劳动只能勉强保住农药种子的成本费用,要不是靠平时打打零工积攒来的几千块钱和亲戚们处借来的,我想我们第一个疗程都不能做,只 有眼睁着看儿子的病情恶化。我们不曾有天津的那位病友的父母的好运气能够遇到总理,我们只有寄希望与社会,希望社会的好心人能够给予我们帮助,帮助我挽回 一个可爱的生命!!感激涕零
    赵功亮:13671832595 上海儿童医学中心上海市东方路1678号血液科 021-38626161 。

  19. doc_weiwang说道:

    现在国内好多医院都有PET—CT了,做一次要八九千吧。

  20. agate832说道:

    为什么世界上总有这么些稀奇古怪的病??

  21. roseskin说道:

    你们通过什么方法找到病变部位的呢?这么小的病变就能起到这么强大的效果?

  22. xlctemp说道:

    注:图片中的红色圆圈显示的就是有病变的部位。

    图呢?

  23. 翟增俊说道:

    我家孩子也是这个病!不能吃肉,蛋,奶吃了就很低!我想请问一下你的电话和地址!哪家医院哪个科!急死了!我在协和医院看过就是查不到病因

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