图片：丹·福布斯（Dan Forbes）；建模：詹森·克雷·刘易斯（Jason Clay Lewis）

找只鸡来进行DNA改造，然后后退两步，静观其变。

杰克·霍纳（Jack Horner）过去常被人嘲笑：你一定是疯了！但笑到最后的总是他。他曾在本科学习七年，在海军陆战队服役，在普林斯顿大学担任古生物研究员；之后在1982年，他得到了一份在博兹曼的蒙大拿州立大学落基山博物馆的工作。他的职位是古生物博物馆馆长，但不久后他就对上级表示，他更想教古生物学。霍纳回忆道：“他们说，那是不可能的。”四年之后，他获得了麦克阿瑟天才奖（美国跨领域最高奖项之一。获奖者为在各个领域内具有非凡创造性的杰出人士——译者注）。“之后他们就改口了，说我想做什么都可以。”霍纳现年65岁，在落基山博物馆供职至今，那里堆满了他的发现。但直到现在，他仍然没有拿到学士学位（霍纳曾就读于蒙大拿州立大学，主修地质学和动物学，然而因为没能通过外语考试，无法获得学士学位——译者注）。

我们现在试图做的，正是养鸡、改造——打造“鸡龙”（chickensaurus）

早在上世纪50年代，当霍纳还是个孩子的时候，恐龙被认为是一种冷血、独行的爬行动物——一种真正的怪兽。可小霍纳并不这么看。他从那些数亿年前的恐龙骨骼中窥见了它们的社会性，看出了它们本是一群群居的生物——换句话说，恐龙与现代爬行类动物截然不同。之后，在70年代，霍纳和他的朋友鲍伯·马卡拉（Bob Makela）发掘出有史以来最壮观的恐龙遗迹——一个鸭嘴龙类恐龙（即Maiasaura，慈母龙——译者注）的大型公共栖息地。它位于蒙大拿州西北部，拥有大量的成年、幼年恐龙和恐龙蛋的化石。在那里，他们为1号狂想找到了证明：这里的恐龙父母确实曾有养育孩子的行为。因为从小鸭嘴龙的骨骼化石判断，它们还太弱小，尚无法觅食。

霍纳继续寻找证据，试图证明以下观点：恐龙在被孵化出来后，成长异常迅速（2号狂想）；它们很可能是恒温动物（3号狂想）。他还一直奋斗在寻找“在化石中保存完好的有机物中的远古遗传物质（4号狂想）”的第一线。这些狂想，外加他作为侏罗纪公园系列电影的技术顾问的卓越见解，深刻地影响了我们现在对于恐龙的看法——也许可以说，在恐龙的问题上，他是在世的古生物学家中对我们影响最大的一位。

这一切的结果是，人们逐渐学会采取更谨慎的态度来决定是否该嘲笑他的疯狂，甚至是在他告知人们他的下一步计划之后：这一次，杰克·霍纳想打造一只恐龙。他并非是要重启演化过程，从头开始——这才是荒谬的。他声称，他真正要做的是对鸡进行“逆向演化”操作。“这确实是疯狂的。”霍纳承认，“但也确实是可能的。”

在过去数十年间，包括霍纳在内的古生物学家们已经找到大量证据，证明现代鸟类是恐龙的后裔；它们的一切特性——从在巢中生蛋的习性，到骨骼的解剖结构——都承袭自它们的远古祖先。事实上，鸟类和恐龙之间的共同点是如此之多，以至于现在大部分科学家都相信鸟类就是恐龙，而它们又与双足行走、肉食性的兽脚类恐龙——如霸王龙（Tyrannosaurus rex）和伶盗龙（velociraptor）——的亲缘性最近。

要注意的是，“亲缘性相近（closely related）”这个词对于演化生物学家和对于其他人——比如说撰写伦理法的人——来说，含义截然不同。在演化生物学里，一切生物之间都具有亲缘性：从基因上看，固然人类和黑猩猩几乎没有区别；然而，我们和蝙蝠的区别也不大。

你好，小鸡龙！ 图片：丹·福布斯

早已灭绝的生物，被演化舍弃的过去，有些痕迹偶尔会回光闪现于今——这种现象被称为“返祖（atavisms）”。它指的是有少数个体会生而带有其远古祖先的一些特征。比如，有些幼鲸长着副肢，作为（对它们陆生的祖先所拥有的）后肢的回忆；有些婴儿出生时全身遍被毛发，或者生有副乳；甚至有极少数婴儿长着一条真正的尾巴。至于霍纳的实验计划，其本质是，在实验室中培育出有返祖现象的实验体。他的逻辑是，如果能够在一只鸡身上激发出足够多的属于其远古祖先的特征，那么你就能得到一个与其祖先相当近似的生物——即“恐龙”。至少，他在今年的TED会议——一场在加利福尼亚州长滩市举办的一年一度的科技、娱乐和设计盛会——上是这么说的。“当我还是个孩子的时候，我曾经有两个梦想，”他告诉观众，“我想成为一个古生物学家，一个研究恐龙的古生物学家；还有，我想养一只宠物恐龙。”

霍纳说，鸡的骨骼结构与霸王龙的骨骼结构其实非常相似。 图片：乔·布里叶瑟（Joe Pugliese）

迄今为止，研究人士已经发现了一些激动人心的迹象——至少有一部分远古恐龙的特征可以被重新激活。霍纳坦率地承认他自己不具备足够知识，不足以独立完成他的实验。所以，他正在积极寻找一名发育生物学博士后加入他在蒙大拿州的实验团队。他已经有了大的构想，也有了启动资金。

他对TED观众说，现在万事俱备，只欠东风——一些发育生物学和基因学上的突破，以及可以用来进行实验的鸡蛋。他说：“我们现在试图做的，正是养鸡、改造——打造‘鸡龙’。”

霍纳的方法，即通过逆向演化操作得到恐龙，让人们大跌眼镜——这与人们普遍设想的恐龙回归地球的方式迥然不同。因为这一切与迈克尔·克莱顿（Michael Crichton）的小说《侏罗纪公园》的背景设定太相似了。而在“侏罗纪公园”里，被封闭在史前琥珀中的吸血昆虫体内存有的恐龙DNA量就足够让科学家克隆出这种原始巨兽。在1990年小说出版之后，霍纳就开始评估这种方法的可行性。之后，他还在系列电影“侏罗纪公园”三部曲中担任顾问。他的最终结论是，DNA在琥珀和骨骼（无论它们保存得多么完好）中都分解得太快了。换句话说，直接克隆恐龙这条路是行不通的。然而他并未就此轻易放弃养恐龙的儿时梦想。“但直到我弄清我们的局限何在，”他说，“我才真正确信我们可以做到这一点。”

所以在那以后，他开始阅读发育生物学论文。在2005年，他读到了肖恩·卡罗尔（Sean Carroll）的一本名为《蝴蝶、斑马与胚胎：探索演化发生学之美》（Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo and the Making of the Animal Kingdom）的书（其英文书名“Endless Forms Most Beautiful”取自达尔文《物种起源》第十五章结语“from so simple a beginning, endless forms most beautiful and most wonderful have been, and are being, evolved”，即“无数最美丽和最奇异的物种正是由如此简单的开端演化而来”——译者注）。在上世纪80年代，作者卡罗尔是演化发育生物学的开山鼻祖之一。演化发育生物学，或称演化发生学（Evo Devo），其重点在于研究演化的分子机制。一个基本的生物学事实是，生物世代演化，代与代之间的变化受基因突变的随机性和外在环境的风选效果（winnowing effect。“风选”原指一种借由空气筛选、去除或分离某些物质的方法，此处仅指选择——译者注）所左右。而生物学家们想要弄明白的是：变化的究竟是什么？他们用果蝇做实验，发现只有极少一部分基因——其中最著名者莫过于同源基因（homeotic genes，或简写为Hox基因）——能调控果蝇的身体形态。更令人惊奇的是，从线虫到人类，所有生物都拥有这种Hox基因，而大多数Hox基因都可以出几乎完全相同的氨基酸序列——同源蛋白质区段（homeodomain）。

对比图：正常的鸡胚（左）和发生突变、长出原始牙蕾的鸡胚（右）

这些调控基因——这些“发育的高级控制者”——可以制造某些特殊蛋白质。这些蛋白质会链接到基因组的不同位置，起到类似刹车闸的作用——它们负责调控其他基因（比如控制生长因子蛋白或实体结构元素的基因），使这些基因在发育的特定阶段和在身体的特定部位得以表达。形成昆虫的六足结构、鱼类的鳍和大象的鼻子所需的基本细胞结构是一样的；生物形态的千差万别不是由基因的不同而造成的，虽然基因修饰确实在演化过程中起到了特定作用。生物形态差异的真正原因是它们在发育过程中使用基因的方式不同。

因此，“鸡蛋生恐龙”这个看似天马行空的大胆设想，其实只是一个关于消除演化对于鸡的影响的命题。“我们已经进行了25年的发育生物学研究。这一切让霍纳设想的实验成为可能。”卡罗尔如是说。他现在身份是美国威斯康星-麦迪逊大学的分子生物学家。火鸡的每一个细胞都藏着一份能够打造出霸王龙的蓝图，但是阅读这份蓝图的方式已随着物种演化而改变。

霍纳要做的第一件事就是弄清楚怎么控制那些调控基因。他已经用了数十年时间研究恐龙胚胎化石，追踪在发育过程中它们头颅的结构和细胞发生的细微变化。现在，他关注的是生物学家关于导致物种形态不同的基因调控的发现。霍纳浏览科学论文的方式和他过去搜寻化石的方式如出一辙：他扫略洪荒，只为求得有价值的只言片语。到如今，他掌握的资料已经足够让他对自己的设想充满信心。

霍纳本人身形魁梧——他身高达1米9，体重超过91公斤。在他位于落基山博物馆的杂乱的地下办公室里，霍纳只能勉强挤到办公桌前。他开着四个硕大的LED显示屏，翻拣一个帆布购物袋里的东西。在翻出五花八门的奖牌、家人相片和貌似三角龙角骨的东西之后，他终于找到了他想要的：一副重组好的鸡骨架。“鸡的骨骼结构与霸王龙的骨骼结构其实非常相似。”他说，“我们将来的重点在于研究二者之间的一些显著不同。”他指出了十块左右鸡继承自其远古祖先的尾椎骨，其中的一些融合并向上弯曲。双足站立的恐龙拥有长而粗大的尾巴。尾巴被举离地面，以此来平衡身体。因此，将鸡改造为恐龙的第一步就是让它长出一条这样的尾巴。

一个能看出发育中的鸟类尾部结构的鹤胚胎——虽然鸟类的尾巴已经随着生物进化而被以不同于其祖先的方式重新打造，但是总有一天控制这一过程的遗传机制可以被人为遏止。

第二步：手部。很多恐龙拥有两或三个手指，手指上生有尖锐的爪，用于攫取或撕扯。鸟类的每只翅膀尖端也有“手”，但是那三个手指非常小，且已经融合在一起。所以，这一步的关键在于“分离”它们。至于第三步要做的，则是将鸡那坚硬的角质喙换成恐龙那几排尖利的牙齿。霍纳说：“我们用鸡而非鸵鸟来做这个实验，有一个重要原因。”他讲起笑话从来都是一本正经，让人一不小心就会错过很内涵的笑点，“那就是我们的实验品必须个头足够小，跑了也不至于抓不住。”

当然，对于上述三步中的任何一个，他当时都不清楚究竟该如何操作。毕竟它们只是理论上可行而已。从理论到实际操作的重大突破发生于一个酒吧。霍纳不记得那个酒吧在哪里了——古生物学家往往四处游走——但他记得这个突破发生在2005年，在他与汉斯·拉尔森（Hans Larsson）的交谈过程中。拉尔森是一位年轻的加拿大古生物学家，他那时刚刚开始在加拿大麦吉尔大学授课。早年他还在芝加哥大学念研究生的时候，霍纳就与他结识了。拉尔森对恐龙是怎么在演化过程中失去尾巴这一点深感兴趣。“这是一些基因导致的。他一开口谈论寻找这些基因，我就说：‘如果你真能发现它们，我们也许就能逆转整个演化过程。’”拉尔森当时只有34岁，充满活力。如果说年纪较长而魁梧稳重的霍纳像三角龙，拉尔森就像灵活机敏的伶盗龙。霍纳的话让他吃了一惊，但是他并没有完全排斥这个想法。

拉尔森是一个相当不同寻常的古生物学家：他不但研究化石，还研究现代动物。他接受过古生物学和生物学的双重训练；他将时间一分为二：一半花在北极（或其它地区）的发掘现场，一半花在一间先进的发育生物学实验室。“我不满足于仅仅研究古生物学。”拉尔森说，“古生物学似乎只是外出采集，再将采集到的样本存入博物馆的展柜。你实际上不能拿其中任何一样来做实验。”这是迟早会浇到做灭绝动物研究的学生头上的一盆冷水：你不能将收集到的任何样本拿到实验室去做实验。但是根据基因保守（genetic conservation）原理——所有的现代生物都携带有非常相似的DNA——，拉尔森可以通过研究鸡、短吻鳄甚至是老鼠，来窥探恐龙的奥妙。

这项研究工作在2008年得以顺利实施，一部分应归功于霍纳——霍纳为拉尔森实验室提供的资助，支付了一名博士后一年的薪酬。该项目的第一个任务是，用数年时间开发一项极其精准的技术，用来追踪四个主要调控系统的活动。其中一个调控系统包括一种名为音蝟因子（Sonic hedgehog，SHH）的基因。它的作用是调控细胞的分裂增殖。另一个调控系统与翅膀的生长有关。第三个调控系统在四肢的发育过程中协助创造一条由头到脚的轴心。最后一个调控系统控制骨骼的构建。在这些活动中，有很大一部分可以通过使用pharmacological agents被人工控制——抑制甚或是完全遏止。或者，也可以选择直接注射多余其正常产生量的某种蛋白质，来增强它的效果。拉尔森说：“我们的计划是，先从这些调控基因表达的‘工具’入手，整理好“工具箱”，再在胚胎的不同部位进行操作。”

同霍纳一样，拉尔森目前也着眼于尾巴和翅膀。但他和霍纳的不同之处在于，他所追求的是获得关于恐龙是如何演化为鸟类的知识，而不是倒转演化之钟——这个疯狂的想法只属于霍纳。

绘图：乌利塞斯·法利纳斯（Ulises Farinas）

让我们回到2002年，当时马修·哈里斯（Matthew Harris）还在做解剖鸡胚的研究。当时身为美国威斯康星大学发育生物学研究生的哈里斯试图弄清羽毛是如何演化出来的。遵循发育生物学领域的常例，他转向发生变异的动物寻求线索：如果能够研究出是哪里出了错，一般就能反过来推理出正确的过程。他的着眼点是talpid2突变基因。拥有这种奇特变异的鸡生有怪异的前肢和脚，其中每只脚的脚趾数量可能多达10个——脚趾是如此之多，以至于已经发育成熟的小鸡因为不能控制它的身体而无法破壳而出。除了这些显而易见的变异之外。哈里斯还希望找到与皮肤、鳞片和羽毛有关的变异。

哈里森拿来解剖的胚胎由他的博士导师约翰·法伦多（John Fallon）提供，是他多年前采集的几个旧样本之一。这个胚胎恰恰处在孵化欲出的边缘。它被保存在厚厚的甘油里，几乎变得完全透明。“我把它从罐子里取出来仔细端详。我看到它的‘角质鞘’（rhamphotheca）——喙表面薄层结构——有一点剥离。”拉尔森回忆道，“我把它的角质鞘揭开，然后愣住了——我看到它向我露出了胜利女神式的微笑。”在过去数年中，已经有数十位科学家反复研究过拥有talpid2突变基因的鸡胚，但是只有哈里森发现了这个秘密：在坚硬的角质鞘下隐藏着一排沿着喙内沿整齐排列的、尖利的锥形重复结构。——这只鸟长了一嘴类似牙蕾（牙牙蕾如果发育长大，会形成我们通常意义上所说的牙齿——译者注）的东西。

在那之后不久，哈里森和他的同事们就发现，可以通过刺激鸡胚中一种名为beta-catenin的蛋白质的合成，让非变异体的正常鸡的上下喙分别长出排列整齐、呈圆锥形、像鳄鱼牙一样的牙蕾。“鸡有长出牙状结构的潜质，”哈里森说，“它们只需要获得正确的指令就能开始长牙。”

这个发现，在现为哈佛医学院教授的哈里斯眼里，只是发育生物学领域的一个有趣的个例；但在霍纳的眼里，却是通向他打造恐龙之路的另一个阶梯。因为，刺激beta-catenin蛋白质的合成会导致牙蕾变异这一发现，使产生鸡龙牙齿这一步变得容易了许多。但对霍纳来说不巧的是，哈里森并不这么认为。“我敬重霍纳和他的研究工作。”哈里森说，“但我始终觉得他的理念有点脱离事实。”

哈里森说，那些鸡的牙齿就是凭证。它们足以用来证明演化保存了制造牙齿的基本发育机制。但是它们还只是牙的胚胎形态，它们的组分和结构还不足以让它们成为能够撕扯生肉和咬碎骨头的真正的牙齿。“在演化中保留下来的基因让我们可以重造很多已经消失了的东西。”哈里森说，“但是我们总是缺少一些关键要素，比如生成牙齿所必须的珐琅质和牙质。——在鸡的基因组里，你根本找不到制造珐琅质的基因。”

演化发生学家卡罗尔对霍纳的想法表达了和哈里森同样的质疑。他曾在昆虫身上进行了很多身体替换实验，来控制发育的顺序和架构。结果呢？这么说吧，结果并不乐观。“生物体可不像土豆先生的脑袋；你可以给土豆先生安上尾巴和手臂，然后，哇，恐龙就诞生了。”卡罗尔说，“对于生物体来说，新增加的尾巴必须和身体的其余部分相互协调，几乎必然会产生很多相互连接、彼此合作的问题。又或者，很可能因为增加了尾巴的缘故，身体的其余部分不能正常发育。”他并非轻视重造恐龙的想法。他甚至相信，只要霍纳拥有足够的资金和时间，他就很可能会做出一些成绩。但是，“就算你能成功将一只长了牙的鸡养大，那也不过是一只长了牙的福亨·来亨（Foghorn Leghorn，在华纳兄弟在1948年拍摄的同名电影和其他多部电影中都有亮相，是一只成年大公鸡——译者注）而已。”卡罗尔说，“何况那几颗牙还中看不中用。”

霍纳对于恐龙重造的执着诉求也反映了他作为一个古生物学家与他的同行共有的瓶颈。从地下挖掘出的恐龙骨殖确实包含了大量关于这些史前生物的信息，但是他逐渐开始认识到，科学家已经无法通过这种方法来获得新的知识。“照现在这样，我们能得到一小截一小截的DNA，我们能知道它们的颜色，如此而已。”霍纳说，“化石记录所能提供的信息毕竟是相当有限的。”

霍纳将毕生精力用于动摇古生物学界的陈旧理念，推动变革。现在他的想法又在生物学界一石掀起千层浪，这让他看上去非常高兴。“古生物学是百足之虫死而不僵。”前微软首席技术官内森·梅尔沃德如是说。他现在广泛涉猎于不同领域，与霍纳亦多有合作。他说：“古生物学界所采用的方法在这100多年里几乎一点没变。”虽然当今的研究者确实比一个世纪前的古生物学家拥有更多关于恐龙和其它已灭绝生物的知识——梅尔沃德本人就曾经与人合作过多篇学术论文，为这一知识大厦添砖加瓦——，但古生物学已入瓶颈，确是事实。他视霍纳的研究工作为春雷地一声，将分子生物学和发育生物学的研究方式和观点首次真正地引入古生物学领域。“一般来说，古生物学家只是在外四处周游，寻找化石。”梅尔沃德说，“但其实有一个比蒙大拿州的荒野更好的研究古代生物的地方，那就是它们现存亲戚的基因组。”

但是，如果霍纳最后成功了，我们会见到真正的恐龙在圣迭亚哥郊区游荡、为害一方吗？“很多人说：‘你当初给侏罗纪公园当过顾问的。你应该知道这样做的可怕后果。’”霍纳笑起来，继续说，“但和斯蒂芬·伯格电影里的故事完全不同的是，动物并不想向我们复仇。事实上，我们甚至可以让恐龙们在野外自由生存，而它们对于人类的威胁并不会比灰熊和美洲狮对于我们的威胁更大。”但是对于并不曾像霍纳一样花费大量时间在荒野寻找恐龙遗迹、对恐龙知之甚少的人来说，这句话并不能让他们稍感安慰。但是，就目前来说，霍纳还没打算让他的实验品真的孵化出来（请再给他几年时间和一些经费吧）。又因为他想做的只是调整发育过程而非修改DNA，所以他制造出来的鸡龙的后代还是鸡。那么，还有什么可担心的呢？

有一个与霍纳所想类似的实验设想。它如果能够实行，也许可以给我们带来一些启迪。2008年，宾夕法尼亚州立大学的研究人员宣布，他们已经根据1万年前灭绝的猛犸象的毛发样本，测出了猛犸象的大部分基因组序列。消息传出，哈佛大学的遗传学家乔治·切奇（George Church）立即回应道，如果给他提供1千万美元的资助，他就能重造猛犸。他会首先取得现代大象的表皮细胞——现代大象和猛犸的亲缘性甚至比人类和黑猩猩的亲缘性更近——，然后对细胞内的现代大象基因组进行改造，让它更接近猛犸的基因组。之后，将这个细胞培养成胚胎，再将其植入大象的子宫。之后一切都会水到渠成。

如果切奇真能这么干——虽然没有任何证据显示这一点——，这个项目将会比霍纳的重造恐龙计划更具优势。一方面因为DNA可以保存约10万年，所以研究人员能够掌握几乎完整无损的猛犸的遗传材料，这就避免了“侏罗纪公园”所用方法的DNA分解问题。另一方面，从遗传学的角度看，现代大象和猛犸其实相差无几，但是鸡和伶盗龙却千差万别。而最重要的一点是，在10年之前还不存在能够进行这类操作的技术；但是到了今天，在一个细胞内对基因组进行数千次修改都是可能的。类似于手工作坊（在几十年间迅速）转变为工业革命早期的机械纺织机，基因组学（Genomics，又称基因体学，出现于上世纪80年代，是一门研究生物基因组和如何利用基因的年轻科学——译者注）已经取得长足发展。当然，要想实现他的“逆向演化”之梦，霍纳还需要推动科技更进一步发展。但是，他的大方向应该是正确的。

他回到自己的办公室，从桌子上拿起一本大部头的发育生物学基础教科书。“这类书都是关于果蝇的。” 霍纳挑了挑眉毛，继续说，“果蝇是一种很棒的生物。它们在科学研究领域作用甚大。我们可以通过研究果蝇，学到很多新的知识。但是呢……”他把那本书扔到椅子上。然后他站起身来，穿过一条长长的走廊走进他那拥塞不堪的收藏室，走到他那个陈列着你所能想到的所有鸟类头骨的柜子前。在那里，你可以看到巨嘴鸟的巨大橙色长喙，鹦鹉的勾形喙，琵鹭的扁形喙……他接上之前的话：“除了果蝇之外，鸟类也很奇妙。”

发育生物学家说，他们研究的调控系统是一个“生物工具箱”，它包含的工具是一系列的机制和过程。演化用这些工具来创造新的、奇妙的生物体。“他们是发现了工具箱。”霍纳说，“但是如果我们不用工具箱来造点什么，它又有什么用呢？”

Thomas Hayden ( www.lastwordonnothing.com ) teaches science and environmental writing at Stanford University.

原文作者托马斯·海登（www.lastwordonnothing.com ）在斯坦福大学教授科学和环境写作。

作者：周舟

据英国《每日邮报》5月19日报道，由意大利考古学家希尔瓦诺·文塞提（Silvano Vinceti）教授所领导的团队日前在佛罗伦萨圣厄休拉修道院遗址下面的地窖中挖掘出了一副头骨，目前正试图提取DNA并重建此人的面容。此人的遗体如此受到重视的原因在于她或许就是达·芬奇经典作品《蒙娜丽莎》的模特丽莎·格拉迪尼(Lisa Gherardini)。

如果能够成功提取DNA的话，文塞提教授会将该DNA序列与另两座教堂内的丽莎两个儿子的遗骸DNA进行对比。通过序列比对，研究人员可以确定被挖掘的遗骸的身份，并根据DNA信息重构出《蒙娜丽莎》模特的面部 。

图一：在佛罗伦萨圣厄休拉修道院遗址，意大利考古人员挖掘出了可能是《蒙娜丽莎》人物原型的遗骸。IC 图

文塞提教授是否能够成功，尚是未知之数。但是，如果一个人的DNA真的能够告诉我们他长什么样子，我们的生活将有怎样的变化呢？

试想准妈妈怀孕时，医生从羊水中取出一些婴儿细胞并分析里面的DNA然后告诉孕妇及家属，宝宝以后会长什么样，这对于准爸妈来说，到底是期待还是扫兴呢？

既然还没有出生的胚胎就可以通过DNA信息“透露”日后的长相，那么是否可以通过人工选择出最优良的候选胚胎？届时，DNA信息是造就了一个每个人都完美的社会，还是一个枯燥的社会呢？

要解答这些问题，我们不妨“破解”DNA的密码，了解它是如何影响我们的容貌的。

鱼身上发现“肤色DNA”

侦查员根据DNA信息分析出凶手是黑人而不是白人，而这个决定肤色的基因是在斑马鱼身上首先发现的。

在解释“蒙娜丽莎的微笑”是否可以通过DNA信息重构之前，让我们先了解一下发生在美国的一起利用DNA信息侦破的案件。

1992年8月至2003年3月近12年间，在美国路易斯安那州发生的连环杀人案中有7名女性被害，联系这七起杀人案件的就是凶手在现场留下的DNA。最终，非洲裔美国人德里克·托德·李（Derek Todd Lee）在DNA证据下被送上法庭。

图二： 2003年五月28日，法庭上的德里克·托德·李（Derek Todd Lee）

在法医学中，利用犯罪现场的DNA来辅助确认嫌犯并不是一件新奇的事情，但是在此案中DNA所起的作用不仅限于辅助确认而是在于有效地加速了侦破过程。连环杀人案的多名目击者称凶手是一位白人男子，而DNA证据显示作案的是一位非洲裔美国人。所以此案被认为是凭借DNA这张“看不见的脸”使得罪犯被绳之以法。

那么侦破人员是如何根据DNA信息分析出凶手是黑人而不是白人呢？

众所周知，DNA分子涵盖了生物遗传所需要的几乎所有信息，基因从广义上讲是一段具有独立功能的DNA序列，所以说DNA也能够决定一个人的肤色，大家也许不会惊讶。但是这个看似非常顺其自然的推断，研究人员却是在近期才从分子水平上揭晓，这个结论也才得以应用于DNA和肤色的匹配。

这个决定肤色的基因并不是从人身上，而是在斑马鱼身上首先发现的。斑马鱼是一种通体几乎透明但带有黑色斑马纹状条带的小型常见鱼。宾夕法尼亚州立大学的基思·程（Keith Cheng）教授发现，斑马鱼体内相关基因功能发生异常的时候，黑色的斑马纹变淡从而身体发黄。程教授和他的团队进一步研究发现人体中的这个基因可以改变皮肤表皮细胞中黑色素体的分布，从而从宏观上改变皮肤的颜色。

图三：身有美丽斑纹的斑马鱼

当黑色素体聚集时，皮肤表现为黑色，当分散时，表现为白色；亚洲人的皮肤表皮细胞中的黑色素体的分布聚集程度则居中，所以呈现黄色。在原始人类所生存的非洲这种强日照环境下，皮肤中聚集的黑色素体可以起到“遮阳”的作用以保护皮下的组织。但是当原始人类踏上欧亚大陆之后，聚集的黑色素体使得皮下得到的阳光过于少以至于维生素D无法正常合成，所以在百万年之久的自然选择下，在强日照环境下“功能异常”的基因却在欧亚大陆被选择，成了弱日照地区的“优良品种”。

回到一开始的案例，正是因为这个基因在非洲裔美国人和美国白人中的不同使得案件能够从DNA的信息中获得重要进展。至于非洲裔黑人来到美国之后没有变“白”，那是因为毕竟他们到美国大陆才仅仅几百年，和百万年的自然选择是无法相提并论的。

“蒙娜丽莎”被美化？

通过色素基因的分析，研究团队可能知道发色、肤色，甚至有无雀斑。这样我们便可能知道达·芬奇是否刻意“美化”了他的模特。

最近，在科学界和考古界炒得比较火热的一件事情就是人类的远古近亲——古人类中的尼安德特人的全基因组DNA序列被解密，大家随之而来的好奇就是，尼安德特人到底长什么样呢？

距今大约20万到3万年间，在欧洲大陆和亚洲西部生存的尼安德特人的一缕头发一直被冻存于格陵兰岛。这缕被完整保护的头发丝里涵盖了重要的考古信息——完整的DNA序列 。2006年11月，一组来自各个国家的科学家在《科学》杂志上发表了这个古人类基因组的序列，并作出了分析。

同样是基于色素相关基因的DNA序列，研究者称至少有一部分尼安德特人有红色头发和白色皮肤并且有可能有雀斑。同时研究者还说尼安德特人的男性也有秃顶的可能性。

2008年9月，艺术家和科学家通过各种信息重构了尼安德特人的面容。当然，重构的面容的真实性是不能够过分保证的。不过值得庆幸的是，决定皮肤中色素的颜色和分布的一些基因已经被大量研究并且基本弄清楚功能了。而仅仅通过这些色素基因的分析就可以给我们很多关于面部的信息。

回到“蒙娜丽莎的微笑”，如果研究团队成功地拿到了丽莎·格拉迪尼的DNA，通过色素基因的分析，研究团队将有可能知道她头发的颜色、面部皮肤的颜色，甚至有可能推测她的面部是否有雀斑。那将会是一个很有意思的发现，我们说不定能知道达·芬奇在作画时是否刻意地去“美化”了他的模特。

“蒙娜丽莎”烫鬈发？

《蒙娜丽莎》画像中头发是鬈发，提取的DNA中应该有两个W基因。当然前提是《蒙娜丽莎》的模特没有将直发烫卷。

现在知道了DNA信息可以显示肤色、发色，但是人脸不仅仅只是这些“颜色”就可以刻画的，那我们现在就开始深入挖掘一下DNA里还涵盖了哪些更多的信息以决定人到底长怎样的脸。了解了这些，或许你就能明白，重塑蒙娜丽莎的脸是否可能。

我们现在回到最基础的遗传学——孟德尔遗传学。其基础论点之一，就是基因型决定表型。基因型就是DNA里所携带的基因的信息，而表型就是由这些基因所决定的宏观上大家可以看到的特征。

图四： 人类有23对（46条）染色体，有独立功能的DNA片段（即基因）就分布在这样46条染色体上。

从面部特征上来看，最经典的就是直发和鬈发了。人类的第7对染色体上有一对基因可以控制头发中硫的含量，当硫含量高（W控制）时头发呈现为鬈发，当含量低（w控制）时头发则为直发。所以当一对染色体上的两个位置上都是W时，那么人就会是鬈发，而都是w时，就表现为直发，如果是一样一个，就是适中了。

既然鬈发是基因控制的，那我们是如何把鬈发拉直的呢？事实上，鬈发的形成就是因为头发中硫含量高，有机硫之间会产生二硫键，大家可以把二硫键想象成交联剂，有了它头发就“错综复杂”了。所以把头发拉直只要破坏这些二硫键就成。高温就可以直接破坏二硫键，高温后再冷却头发就直了。

《蒙娜丽莎》画像中头发是典型的鬈发，所以我们可以几乎肯定，提取的DNA中应该有两个W基因。所以如果意大利研究团队所提取的DNA中只有w基因时，他们所挖掘到的遗骸就很有可能属于其他人——当然前提是《蒙娜丽莎》的模特没有将直发烫卷。

人类的很多表型都符合孟德尔遗传，一个或者多个类似的基因通过一些诸如上述的机制控制表型。研究者早已发现诸如嘴唇的方或圆和薄或厚、脖子的宽或窄、耳朵的大或小、耳垂是否存在、鼻子的长或短、嘴的大小、眼间距大小都是由基因决定的，并且符合孟德尔遗传的规律。

由于这些基因对表型的决定有关键性的作用，位于马里兰州的约翰霍普金斯大学将所有的这些信息系统地整理到了一个数据库中并且每天更新，研究人员可以在美国国家生物技术信息中心获取这些数据。

面部透露遗传病

当这些遗传性疾病影响面部特征时，科学家便有机会找到控制这些面容特征的基因以及其DNA序列信息。

需要特别提及的是一些遗传性疾病的患者，他们有非常特别的面部特征。比如我们所熟悉的唐氏综合征患者，头部较短，面部起伏较小，眼鼻间距较小，眼角上挑，深双眼皮。这些特征显然不是一个基因或者几个基因决定的，而是由一系列的遗传病变的综合作用而形成的。

唐氏综合征患者较常人多出一条21号染色体，而这条染色体上所包含的信息之复杂以至于研究者很难完全弄清楚。

下面介绍一种研究得较为清楚的遗传病——Wolf-Hirschhorn综合征。它的发生是由于人类第四号染色体上的一小段缺失（即一段DNA的丢失）。患者面部表现为“希腊古战士头盔”型——双眼距极度拉大，鼻和上嘴唇的距离缩小，嘴下移，兔唇，尖下巴，耳廓畸形。

图五：14岁的Wolf-Hirschhorn综合征患者David Gordon

总体来说，患者面部不对称并且头部较小。研究者由于已知这些DNA片段的丢失会导致Wolf-Hirschhorn综合征，便在这段DNA中仔细查找可能导致相关面部症状的基因。

最终研究者在这段丢失的信息中找到了三个重要的基因。其中两个和患者的面部特征密切相关，这两个基因的功能异常将分别导致“希腊古战士头盔”型面容和兔唇。

截至目前，我们可以发现科学家在利用DNA信息重构面容的时候主要是利用DNA上携带的基因的各种信息，而这些信息的来源又主要有两种：一是来自研究所用的模式生物，比如前述的斑马鱼，另外还有小鼠、果蝇等，科学家可能会发现一些调节相关功能的基因或者基因群，然后在人中寻找这些基因，最终发现直接联系；二是通过一些罕见或者不罕见的遗传性疾病，当这些遗传性疾病影响面部特征时，科学家便有机会找到控制这些面容特征的基因以及其DNA序列信息。

当我们查看过画中的“蒙娜丽莎”后，我们可以发现她具有圆且薄的嘴唇，较宽的脖子，适中长度的鼻子，小嘴和适中的眼间距。如果意大利的研究小组在分析DNA信息后发现基因型和上述“画面中”的表型并不相符，我们将可以知晓达·芬奇在哪些面部细节处理上发挥了自己的想像力。

统计学能否定格面容

科学家将利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系。科学家将在人脸上使用22个坐标点用于定位，不同的人脸具有不同的数字特征。

以目前的技术水平，直接反映面容特征的DNA信息是零碎和不完整的。我们即使掌握了以上所有的信息，仍然很难真实地重构一张脸。人的肤色可能有相似，拥有鬈发的人很多，拥有大鼻子的人也很多，即使所有的这些面容特征都限定下来，我们仍然可以找到成千上万的人。

有人或许会问，既然人类已经把自己的DNA的序列揭晓了，我们为什么还无法获得完整的信息呢？事实上，我们只揭晓了最基本的人类基因的序列信息。要寻求这些信息的含义，就像我们必须在毫无意义的一堆字母里面寻找规律一样困难。而由于人类DNA序列所涵盖的信息量极大，有29亿字节，解密这些看似无序的信息需要极长的时间和更新的研究方法。

说到这里可能比较令人失望，原来我们现在还无法从DNA信息中真实地重构一张脸！在如此复杂的数据中，经典的发现式研究方式已经举步维艰，不过科学家也并非束手无策，最新的计划就是融合新兴的计算机技术和数学模型来研究这样复杂的对象。

令人惊喜的是，在2008年美国人类遗传学大会上，有一篇会议摘要提到科学家将利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系。为了刻画人脸，科学家将在人脸上使用22个坐标点用于定位，然后每两个坐标点直接的距离作为数据，那么一张脸一共就会有231个数据。

两张这231个数据都一样的脸是概率极小的。而经由这些定点，人脸的面部特征就被数字化了，不同的人脸具有不同的数字特征。在一定的数据量基础上，对这些数字化的脸和对应的DNA信息进行相关性分析，我们便可以建立DNA信息决定面部特征的模型。

不过到目前为止，还没有看见更新的研究进展。这个研究一旦完成，将极大地推进人类学、考古学、生物学研究，并且成为法医鉴定的有利工具，让我们拭目以待。

间接方法或许更有效

间接地依靠DNA信息判断DNA携带者所从属的种群——欧洲种群、南撒哈拉非洲种群、东亚种群或美洲土著，从而根据种群面部特征推测该段DNA携带者的面部特征。

刚才说到的所有DNA推测面部特征的方法都是直接的方法，其实在实际应用中，间接的方法更多并且更有效。比如说当拿到一些DNA信息后，通常研究者并不是直接通过DNA信息推测该DNA持有者的面部信息，而是通过这段DNA所含的信息比对已知的DNA序列的库，从而大致知道这段DNA持有者的遗传背景。

在迁徙较少的地区，研究者甚至可以定位到该段DNA持有者来自于哪个地区、哪个家族。我们回到尼安德特人的例子，研究者发现尼安德特人的DNA和现今欧亚人群的DNA的特征类似而和撒哈拉以南非洲人DNA的相似性不如前者，所以研究人员便有足够多的理由认为尼安德特人的面部特征总体类似现今欧亚人群 。

总体来说，用间接的方法从DNA推测面部特征就是依靠DNA的信息决定该段DNA携带者所从属的种群——欧洲种群、南撒哈拉非洲种群、东亚种群或美洲土著。或者更进一步，依据DNA样本的信息获取携带者来自各个种群的成分的百分比，从而根据四大种群的人面部特征推测该段DNA携带者的面部特征。

由于《蒙娜丽莎》的模特丽莎·格拉迪尼是显赫的贵族，她的家族的后代甚至亲属的坟墓都可能被完好地保存，那么获得丽莎·格拉迪尼的DNA信息之后我们可以直接沿着这个踪迹寻找到她当时的家人，她的后代的信息，如果有幸能够找到图片资料或文字描述，对《蒙娜丽莎》的面部重建将有极大的帮助。

最后，大家不妨想一想，还有什么因素会显著影响一个人的面容。

首先就是年龄。即使是同一个人在不同年龄阶段，其面容的差异也会很大。眉毛的浓淡，胡须的有无，雀斑的多少，皱纹的多少都显著受年龄的影响。那么通过一段DNA，我们怎样才能知道DNA携带者当时的年龄呢？研究者使用端粒的长度来推测。

图六：染色体末端的端粒（telomere）结构

DNA是双链结构，复制时互相为模板，但是由于复制机制本身的原因，线性的DNA每复制一次末端就会减少一点，所以如果一直这样下去DNA会越变越短，最终本身结构将受到破坏，或者某些功能损坏导致疾病，为了减慢这个过程，DNA分子末端必须有一个可以保护它的结构，这个结构就是端粒。

端粒就是染色体的DNA分子末端的重复序列，DNA每复制一次端粒就会缩短一点，但是核心的DNA则受到了保护。人体内还有一种酶，叫做端粒酶，它可以使端粒得到延长，同样也保护DNA免受损伤。

在美国甚至有人开发药物来增强端粒酶的活性以使人延年益寿。老年人细胞里端粒的长度普遍较青年人短，所以端粒的长度是年龄的有效推测依据。这是一个有效的推测，但是并不能保证百分之百的准确，比如某些运动员的端粒就较相同年龄的其他人要长。

同时，为了从端粒获取年龄的信息，我们必须保证DNA样品是完整的，我们甚至需要整条染色体，而这一点在考古学上是很难做到的，因为研究者往往得到的都是DNA的碎片。而像如前所述被完整保存的尼安德特人头发丝是极其罕见而且极其珍贵的。

然后，也是很重要的一个影响面容的因素就是所处的环境了。

环境对面容的影响是不会体现在DNA中的，这也是用DNA推测面容最大的不准确之处。比如有人故意将皮肤晒成褐色，或者有人营养不良头骨发育不全面，抑或长时间生活在干燥环境中导致皮肤粗糙。这些都是DNA信息无法推测的。

非常典型的例子就是同卵双胞胎出生后在不同环境下生长，最终的面容一般不是完全一样的。但是无论如何，使用DNA所携带的信息推测面容总体来说仍然是前景广阔的，毕竟同卵双胞胎即使在不同环境下长大，其面容也较类似。

技术突破了法律界限？

我们从来不能够百分之百地相信DNA的表型推断，警察可能会利用这些种族和面部特征的预测作为借口去针对弱势群体。更何况，DNA信息的本质是一个人的隐私，

当一项科学研究有巨大应用价值时，科学就不再纯粹了，甚至在技术水平还没有达到那个高度时，我们也许必须提前思考它会带来的问题。

我们可能认为使用DNA进行法医学鉴定从而推断嫌疑犯的相貌为刑事案件的侦破提供了极大的便利，但是事实上，并不是提供便利的技术就是合法的。

1998年，荷兰一名16岁少女被残忍地强奸后杀害，一年后，法医学家彼得·德·克尼弗（Peter de Knijff）为了取证而分析了凶手精液内的DNA并由此推断凶手的种族。然而彼得·德·克尼弗的行为在当时是彻底非法的，因为荷兰法律虽然允许使用DNA信息进行传统DNA识别（比如亲子鉴定），但是当时明确规定通过DNA推断种族、相貌以及潜在的致病可能性是非法的。不止荷兰，在德国，比利时以及美国的印第安纳州和怀俄明州也明确规定了该手段的非法性。

图七：敢为天下先的彼得·德·克尼弗（Peter de Knijff）

如此有用的技术为什么却被认为是非法的？

桑卡尔（Sankar）是美国国家人类基因组研究院的一名成员，她指出尽管使用DNA推断诸如种族、面部特征等表型是具有很高准确性的，但是这种推断从本质上来讲还是一个概率事件，意思就是说我们从来不能够百分之百地相信DNA的表型推断，即使它可以给我们超过百分之九十的把握。警察可能会利用这些种族和面部特征的预测作为借口去针对弱势群体。

如此地严格控制这项技术可能确实是过于保守了，但是，DNA信息的本质是一个人的隐私，当权力机构或者公众需要查看个人隐私时，这永远是一个敏感而需要小心谨慎的行为。■

（作者系美国哥伦比亚大学医学中心微生物和免疫学系在读博士）

我们的世界并不是完全对称的。虽然许多生物器官分为左右两个，但是DNA的双螺旋结构一般是右旋的，生物体中仅含有少量的左旋DNA（Z-DNA）。这就好像人类社会中，右撇子的人数比左撇子多，这种性质叫做手征性。在量子力学的微观世界中，基本粒子也有手征性。例如，每一个电子都有一种量子性质，叫做自旋。如果自旋的对称轴方向和电子的运动方向平行，这就是右手性电子；反过来，就是左手性电子。那么DNA这样的生物大分子有手征性，和电子的手征性有什么关系吗？

德国和以色列的两组科学家在《科学》杂志发表了一篇文章。他们发现，如果一束电子经过一层DNA分子，那么这束电子当中左右手征的比例就会发生变化。就好像右旋的DNA分子是一只挑食的馋猫，更喜欢“吃”某种手征的电子，而对另一种手征的电子就没什么胃口。

在实验过程中，科学家们将一层DNA分子紧密地铺在晶体金制成的衬底上。将紫外激光垂直照射在金的表面上，就会将其中的电子打出来。这就是让爱因斯坦拿到1921年诺贝尔物理学奖的光电效应。如果没有这一层DNA分子，或是换成别的有机分子，用线性偏振光打出来电子的左右手征比例应该一样（光电效应中，电子的手征性由入射光子的手征性决定。用线性偏振光，打出来的就是在入射方向上未极化的电子束。）。而铺上一层完整的、保留复制能力的DNA分子，情况就产生了戏剧性的变化。科学家们发现，穿过DNA分子的电子，它们的自旋方向大部分和运动方向相反，也就是左手性电子。而其他没有穿过的电子，往往是被DNA俘获了，然后遣返回晶体金的表面。并且，电子极化的效率跟DNA分子的长度和完整性都有明显的关系。

难道是因为DNA拥有特殊的生化功能，所以才这样与众不同吗？当然不是。某些没有生物化学功能的铁磁体薄膜也能充当挑食馋猫的角色。科学家们之所以对这件事情大惊小怪，是因为先前他们认为这种事不可能发生在有机分子身上。因为根据现有的理论，可能是分子中强烈的自旋-轨道耦合，导致了它们能够有选择性地滤过特殊手征的电子。一般认为碳氢化合物分子中的自旋-轨道耦合非常微弱，根本做不到这一点。但是DNA却做到了。

通常，人们并不考虑生物分子和电子自旋之间的联系。这个实验证明，DNA分子对电子的自旋（手征）有极高的选择性。这不禁让科学家们重新审视现有的理论。作者解释说，也许生命系统中的许多现象，甚至自然界中各种手征性产生的原因，都跟DNA和电子的相互作用有关系。

来源：《科学》2月18日论文

Sheldon 编译，沐右 审稿

一项针对罗马尼亚孤儿院的长期追踪研究指出，孩童时期的压力，会反映在他们的DNA中。在公立孤儿院中长大的小孩，和在领养家庭长大的小孩相比，有较短的端粒（telomeres）。端粒是段位于染色体末端，不带有遗传讯息的缓冲区域，能在细胞分裂时，保护带有遗传讯息的DNA不会缺失。端粒在每次细胞分裂时会些微的缩短（编：短到无法保护带有遗传讯息的DNA时，便会有些问题产生），但压力也会使它缩短。较短的端粒和许多成年后的疾病有关，像是糖尿病或老年痴呆。

这项研究是「布加勒斯特（罗马尼亚首都）早期疗愈计画（Bucharest Early Intervention Project）」的一部分，自2000年起，比较在孤儿院及领养家庭长大的孤儿，发育及健康状况。这两种环境具有不同的压力，孩童在领养家庭能得到较多的注意，及较好的照顾。

这项计画实行时，公立育幼院在罗马尼亚境内仍非常普遍，该计画还特别规划了一套孤儿照顾机制。研究追踪136名6~30个月大的孤儿，其中随机的一半孤儿，被安排到领养家庭；另一半则留在孤儿院。研究人员在孤儿6~10岁间，收集DNA样本，并测量端粒长度。结果显示，孤儿在4岁半前，如果有较多时间比例生活在孤儿院中，则端粒长度较短。

纽奥良杜兰大学的临床精神科医生，也是该研究团队成员之一的Stacy Drury说：「育幼机构对孩童的照顾，其影响扩及分子层次。」

其他研究也从孩童时期有压力经验的成人中，发现较短的端粒长度，但对孩童的端粒生物学研究，仍是新的研究领域。哈佛医学院，资深的小儿科医师Charles Nelso解释：Drury的团队目前无法将该结果，和不生活在育幼机构的孩童做比较，因为仍缺乏孩童时期端粒长度的基准。

研究团队认为，有许多观点支持，孤儿从孤儿院转至领养家庭，健康可以获得改善。但是否孩童的端粒就会重新增长？虽然端粒会随着年纪缩短，但它可以借着端粒酶（telomerase）的作用延长。

赫尔辛基大学的研究人员Iiris Hovatta表示，减短的端粒并不是永久的：「研究发现，一些成人的端粒会在一段时间过后延长，而且这倾向发生在一开始端粒较短的个体身上。 」

端粒减短速度较一般情况快，可能是表观遗传学（epigenetics）的机制，一些在基因上的化学修饰，而非更改基因序列；以及端粒是否会再度延长。这些问题或许很快的就会被Drury的团队解答，他们上周获得美国国家卫生研究院（NIH, National Institutes of Health）的资助，得以进行后续的研究，让我们了解短的端粒是不良健康状况的因还是果。

本文來自PanSci泛科学网，作者为 逆旅

《分子精神病学》5月17日论文摘要

一个国际研究团队在今年四月十九日出版的《公共科学图书馆·生物学》期刊中，发表了一篇文章，介绍了编码人类基因组功能要素的庞大资料库，提供的资料包括基因、RNA 转录体及其他产物，现在都将开放给科学社群、学校、科学作家和公众使用。

这篇论文中介绍了一个叫作「ENCODE」（Encyclopedia Of DNA Elements）的计划，文中提到该团队不断努力解读人类基因组序列的研究成果，同样也可当作如何使用目前产出资料的导览手册。

ENCODE 团队中来自美国宾州州立大学的生物化学及分子生物学教授Ross Hardison 说，这个计划背后的哲学是认为科学知识要开放、透明的一种态度，以及跨次要学科间的合作。 ENCODE 紧接在一个现已完成的人类基因组计划（Human Genome Project）后而来，后者的努力目标在于辨识人类DNA 中为数大概两万到两万五的基因，且同样也是基于资源开放共享的信仰，为后续科学发现和公众的科学知识铺路。

Hardison解释，在人类基因组序列中有大约三十亿的碱基对（base pair），使得信息的编码和解读变成了相当困难的任务。 「我们有个崇高的目标：辨识人类基因组中每个核苷酸（nucleotide）的功能。我们不只是发现给予细胞资讯和产生蛋白质的基因，同样也想知道是什么决定了蛋白质在正确的细胞中、正确的时机下被制造出来。找到控制基因表现的DNA 成分，就是该计划的主要目标。」

Hardison 也提到，人类DNA 序列通常被描述成是一种语言，但要是没有解读的关键秘诀，亦即对『文法』的全面理解，这些序列对我们来说可能也只是一团混乱的字母罢了。

在这份论文中，该团队展示了ENCODE 资料，如何可立即有用于解读疾病与DNA 序列间因人而异的关联—单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。举例来说，科学家知道一个叫MYC 的基因中的DNA 变异体，和许多癌症相关，但这关联背后运作的机制一直到最近都还是个谜团。 ENCODE 的资料已被用来证实，这些突变体会改变某些蛋白质的结合，导致MYC 基因的表现增强，因而促成癌症的形成。与人类疾病相关的其他DNA 变异体，ENCODE 也能够对这些研究有所助益。

本文來自PanSci泛科学网，作者为cbug

sciencedaily网站4月24日报道

有研究者认为，由于实验室操作的松懈，不少基因组测序中的数据可能受到了人类DNA的污染，或许有18%的非人类基因组数据受到了污染。

美国康涅狄格大学的Rachel O'Neill和同事检视了2749份基因组数据，包括细菌、病毒、植物和动物。研究人员发现，其中492份数据在某个方面来说很相似：这些数据都包含有一种称为AluY的人类DNA碎片。

只有流感病毒的基因组数据是完全“清白”的，这可能是因为在处理传染病数据这方面有着严苛的规章。相关论文发表在《公共科学图书馆.综合》（PLoS One）。

研究者没有检视人类基因组，不过O'Neill表示人类基因组数据也有可能受到实验室工作人员的污染，可能需要更严格地进行实验室操作，特别是涉及到测序寻找疾病相关基因的时候。

来源：《新科学家》网站2月16日报道、PLoS One 2月16日论文

崔略商 审稿