DNA分子涵盖了生物遗传所需要的几乎所有信息,但是以目前的技术水平,直接反映面容特征的DNA信息是零碎和不完整的。不过,科学家计划利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系,一张脸将被定位成231个数据,以此来建立DNA信息决定面部特征的模型。
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DNA分子涵盖了生物遗传所需要的几乎所有信息,但是以目前的技术水平,直接反映面容特征的DNA信息是零碎和不完整的。不过,科学家计划利用统计学手段研究人类的多个基因和面部特征的关系,一张脸将被定位成231个数据,以此来建立DNA信息决定面部特征的模型。
大约半年前,我在我的博客里说了我和一位同事合作给一部百科全书添了一勺羹,介绍了一种类型的先天性高胰岛素性低血糖(HI),引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶,谷氨酸脱氢酶(GDH)发生了基因突变。一位母亲看过后,和我联系,说她的孩子就有这个问题,从不到一岁开始,就经常发作性地出现低血糖,特别是吃肉蛋之类的蛋白餐之后,往往血糖降低到非常危险的水平,孩子表现为抽搐甚至昏迷,在国内一家医院诊断为GDH类型的先天性高胰岛素性低血糖,因为GDH突变的另一个特点是血液中的血氨升高,而这个孩子就有血氨水平的升高,很符合这个病的特点。我向我的同事介绍了这个孩子的情况,我的同事愿意为这个孩子寻找突变的基因。完成了各种文字工作后,我们给这位母亲寄去了样本盒,采样很简单,用棉签擦拭口腔粘膜再寄回给我们就行了。我们得到了样本后,开始了漫长的寻找,首先看GDH, 没有任何问题。于是我们开始怀疑一开始的诊断,再看过血氨水平后,发现血氨只是轻度的升高,这个时候想起来,很多医院在测定血氨时都存在一些问题,例如取 血时皮肤上携带的氨可能对血样造成一定程度的污染等,血氨很难测的很准确,孩子血氨的轻度升高只是一个假象,这个孩子的病可能另有原因。
咱们这儿有没有个分类叫做八卦花边?:P 我们这个行业实在不大,06年底开个几百人的小会,该来的人差不多就都到齐了。我的三大偶像也到了两个,Jonathan Pritchard 和 Goncalo Abecasis。John Storey还是一如既往的神秘——他所有的网页上连照片都没有。我很痛苦地总结出,偶像们几乎都是学数学出身的,我这辈子混在这行里是没有出头之日了。Jonathan还好一点,本科是生物+数学,那就从他说起吧。 我认识Jonathan Pritchard——当然他不认识我——是从他和Eric Lander的那场论战开始的。我的前前前...-偶像Eric Lander是何许人呢?他*也*是学数学的,本来是哈佛商学院的一个教授,90年代初的某一天他忽然觉得生物这玩意儿有点意思,于是到MIT做了个访问学者,然后一发不可收拾,2002年来我们学校给讲座的时候,已经俨然是行业带头人了。来给讲座的时候,Lander背一电脑包,愣是把一身西服穿得象来修电脑的工人,令我愈发地崇拜。然而两场讲座听完后,我的偶像破灭了。就好象某老板曾经跟我说的一样:He's a good business man(他是个厉害的商人)。 他用商业的方式,把他的科学研究越做越大,我看着这排场,却不见得踏实。