一个国际研究团队在今年四月十九日出版的《公共科学图书馆·生物学》期刊中，发表了一篇文章，介绍了编码人类基因组功能要素的庞大资料库，提供的资料包括基因、RNA 转录体及其他产物，现在都将开放给科学社群、学校、科学作家和公众使用。

这篇论文中介绍了一个叫作「ENCODE」（Encyclopedia Of DNA Elements）的计划，文中提到该团队不断努力解读人类基因组序列的研究成果，同样也可当作如何使用目前产出资料的导览手册。

ENCODE 团队中来自美国宾州州立大学的生物化学及分子生物学教授Ross Hardison 说，这个计划背后的哲学是认为科学知识要开放、透明的一种态度，以及跨次要学科间的合作。 ENCODE 紧接在一个现已完成的人类基因组计划（Human Genome Project）后而来，后者的努力目标在于辨识人类DNA 中为数大概两万到两万五的基因，且同样也是基于资源开放共享的信仰，为后续科学发现和公众的科学知识铺路。

Hardison解释，在人类基因组序列中有大约三十亿的碱基对（base pair），使得信息的编码和解读变成了相当困难的任务。 「我们有个崇高的目标：辨识人类基因组中每个核苷酸（nucleotide）的功能。我们不只是发现给予细胞资讯和产生蛋白质的基因，同样也想知道是什么决定了蛋白质在正确的细胞中、正确的时机下被制造出来。找到控制基因表现的DNA 成分，就是该计划的主要目标。」

Hardison 也提到，人类DNA 序列通常被描述成是一种语言，但要是没有解读的关键秘诀，亦即对『文法』的全面理解，这些序列对我们来说可能也只是一团混乱的字母罢了。

在这份论文中，该团队展示了ENCODE 资料，如何可立即有用于解读疾病与DNA 序列间因人而异的关联—单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。举例来说，科学家知道一个叫MYC 的基因中的DNA 变异体，和许多癌症相关，但这关联背后运作的机制一直到最近都还是个谜团。 ENCODE 的资料已被用来证实，这些突变体会改变某些蛋白质的结合，导致MYC 基因的表现增强，因而促成癌症的形成。与人类疾病相关的其他DNA 变异体，ENCODE 也能够对这些研究有所助益。

本文來自PanSci泛科学网，作者为cbug

sciencedaily网站4月24日报道

有研究者认为，由于实验室操作的松懈，不少基因组测序中的数据可能受到了人类DNA的污染，或许有18%的非人类基因组数据受到了污染。

美国康涅狄格大学的Rachel O'Neill和同事检视了2749份基因组数据，包括细菌、病毒、植物和动物。研究人员发现，其中492份数据在某个方面来说很相似：这些数据都包含有一种称为AluY的人类DNA碎片。

只有流感病毒的基因组数据是完全“清白”的，这可能是因为在处理传染病数据这方面有着严苛的规章。相关论文发表在《公共科学图书馆.综合》（PLoS One）。

研究者没有检视人类基因组，不过O'Neill表示人类基因组数据也有可能受到实验室工作人员的污染，可能需要更严格地进行实验室操作，特别是涉及到测序寻找疾病相关基因的时候。

来源：《新科学家》网站2月16日报道、PLoS One 2月16日论文

崔略商 审稿

美国和欧洲科学家组成的研究小组，公布了一只被捕获的名为苏西的红猩猩的基因草图，一同发布的还有10只野生红猩猩的不完整的图谱。

红猩猩是婆罗洲(一半属马来西亚,一半属印尼)和印尼苏门答腊本地动物，它们的栖息地正遭受破坏，被砍伐，或是变成了油棕榈种植地。

10只野生红猩猩中，5只来自婆罗洲，5只来自苏门答腊。研究者发现，婆罗洲的红猩猩遗传多样性要低一些。这似乎有点奇怪，因为婆罗洲的红猩猩数量是苏门答腊的6~7倍。不过有研究者表示，因为我们还没有完全理解遗传多样性和种群数量的关系，这也并不太让人吃惊。

通过比对苏门答腊和婆罗洲红猩猩的DNA，研究者估计这两者是在约40万年前进化分离的，比之前认为的要晚很多。

研究者也将红猩猩的基因与黑猩猩和人类做了对比，并吃惊地发现红猩猩的基因演化得要慢得多。研究者表示，红猩猩也会像人类一样得心血管病和自发性糖尿病。论文发布在1月27日的《自然》（Nature）杂志。

这些数据或许可以帮助人们拯救红猩猩这一濒危动物， 根据遗传多样性来优先救助一些种群，动物园中的红猩猩繁育也能从中受益，以把基因多样性提升到最大。即使这些数据不能帮助拯救红猩猩，也可能可以帮助推进我们对人类遗传病的认识。

来源：《自然》网站1月26日报道、《自然》1月27日论文

色人 审稿

最近，一项科学研究仔细地对模式生物果蝇和线虫的基因组进行了搜索。科学家们发现了上千个新基因，这项发现可以让研究人员更好地理解复杂的遗传网路是如何调控的。

2010年12月22日，《自然》和《科学》杂志发表了4篇论文，还有一些论文被发表在了其它的一些学术刊物上。这批论文是 modENCODE计划的第一批结果。参与ModENCODE计划的各个研究团队得到了超过1000组数据，包括了模式生物在不同的发育阶段转录出的 DNA分子，以及可以和调控转录的蛋白（也就是转录因子）结合的DNA片段图谱。

在庞大的基因组中，有一些DNA成分对于调控基因的表达很重要。不过仅从序列本身并不足以鉴别出这些DNA成分。ModENCODE计划试图找出能与DNA结合蛋白发生作用的DNA修饰，这样的修饰可以调控基因的表达。

之前的研究主要分析某一种化学修饰在基因组上的分布情况，不过modENCODE的科学家决定一次寻找不同的化学修饰的组合模式。他们追踪了18种不同的组蛋白修饰。组蛋白是一种和DNA结合的蛋白质，它可以影响基因的表达。研究人员利用这种方法鉴定出新的可以调控基因表达的DNA片段。

美国耶鲁大学的医学生物信息学教授Mark Gerstein认为，这项研究会对即将到来的个人基因组时代起到重要的作用。此外，人类的基因组中有99%的片段是不编码蛋白质的，研究得到的数据也许可以帮助科学家了解这些看似无用的片段的功能。

来源：《自然》网站12月22日报道、《自然》论文摘要1、2

《科学》论文摘要1、2

白泽 编译，Marvin 审稿

5月20日，美国国立卫生研究院（NIH）的人体微生物群系项目（HMP）公布了对178个人体内微生物基因组的分析结果。研究者们新发现了一些基因和蛋白质，这些基因和蛋白质有的会对人类健康发挥作用，有些则与疾病密切相关。

人体微生物群系是由所有生活在人体表面以及内部的微生物组成的，这些微生物的细胞数目甚至远比人体自身细胞要多，比例大约是10：1。这些微生物中有些会导致疾病，有些则是人体维持健康所必须的。现在，研究人员只能在实验室中培养某几种细菌、真菌和病毒，不过新的基因技术可以辨认极少量的微生物DNA，然后通过与已知的DNA序列相比较来进行鉴别。

现在取得的成果还只是雄心勃勃的HMP项目的第一步。这个预算达1.57亿美元的项目于2008年启动，目的是要了解人体微生物对人类健康和疾病所起的作用。

已经分析的178个基因组将会成为HMP参考数据库的一部分，最终这个数据库会包含900多个人体内细菌、真菌和病毒的基因组。这些数据然后会用来辨认从志愿者身上取得的微生物群系样本，志愿者中既有健康人，也包括患有某种疾病的。研究者称，下一步就是研究特定微生物的存在与否同人类健康状况的关系。

研究人员对新发现的基因和蛋白质的功能也进行了初步研究，例如，他们发现胃内细菌生产的一种过去未知的蛋白质与胃溃疡有关，还发现一些蛋白质同糖类和氨基酸的代谢有关。

现在基因组分析结果已经显示出人体内微生物具有惊人的多样性，而这些分析的重点还只是胃肠道内的微生物，对身体其他部位的微生物进行分析可以让数据库更加完善。另外，HMP的第一阶段主要集中于细菌，而未来的基因组测序会把目标扩展到更复杂的微生物以及病毒。

除了本来的研究目的之外，HMP项目也会促进新技术、计算工具和数据分析的发展，并检验人体微生物群系研究对伦理、法律和社会造成的影响。

消息来源：美国国立卫生研究院网站5月20日报道

图片来自 NIH网站

韩晶晶 编译，拟南芥 审稿

一项研究认为，现代人有大约1%至4%的基因源自尼安德特人 ，这可能是历史上尼安德特人曾与现代人祖先通婚的结果，尼安德特人在约3万年前灭绝。

德国马普所进化人类学研究所Pääbo领队的研究小组对尼安德特人基因组进行了测序，尽管只得到60%的尼安德特人基因组数据，不过已经是一个很大的进步，十年前这还是不可想象的。

5年前科学家发明了更好更快的测序方法，自那时起研究者就有了测序尼安德特人完整基因组的冲动，从克罗地亚Vindija洞穴发现的3块尼安德特人的骨头中，研究小组提取了总量为300毫克的骨头，这些骨头的年代约在38300到44400年前。一些骨骼上显现出食人行为的痕迹。

研究者用尼安德特人基因数据构建了含近20亿个碱基对的基因组草图，并用现代人和黑猩猩的基因组作为参照，将尼安德特人基因数据按正确次序排列起来。研究结果发表在5月7日的《科学》杂志。

2006年Pääbo研究小组曾发布过含尼安德特人100万个碱基对的DNA图谱，但人们发现基因序列被现代人的DNA污染了，一份独立分析认为这个研究中污染级别有近80%，而Pääbo小组认为污染级别在11%到40%之间。

后来Pääbo小组研发了新的测序方法，最新的这个研究中，污染级别能降到0.6%。但是，最新的这个研究中，平均起来，所测的序列长度仅达到整个基因组的1.3倍，这就让人怀疑测序结果的准确性，序列很有可能被测序过程或降解（degradation ）改变了。在先前对4000年前的格陵兰岛古爱斯基摩人（palaeo-Eskimo）的测序工作中，所测的序列长度达到整个基因组的20倍。

不过，研究人员表示，工作将会继续进行，直到所测的序列长度达到整个基因组长度的10到20倍。

1年前，Pääbo小组宣布他们已经大体上测序了尼安德特人的基因组，在将尼安德特人基因组与现代人比较时，研究者决定测序5个现代人的基因组，5人来自法国、非洲、中国，以及南太平洋的巴布亚新几内亚。通过对比，研究者能够猜测出尼安德特人在45000到80000年前是如何，以及在哪里与人类祖先通婚的。

欧洲与亚洲人的基因组中有尼安德特人基因区段（genetic region），但是两名非洲志愿者的基因组中却没有，这两人分别来自非洲南部和西部。这表明尼安德特人是在非洲之外与智人（Homo sapiens）通婚的，智人是（Homo sapiens）在约１０万年前从非洲地区迁徙出来的。通过人类迁徙的化石记录，研究者提出，这一通婚过程发生在东地中海地区。由此研究人员得出，相比撒哈拉沙漠以南的非洲人，欧洲和亚洲人在遗传上与尼安德特人关系更近。

研究者的这一发现，与１个月前在一次会议上发布的的另外一项独立研究结果相符合，那个研究分析了２０００名现代人的基因组，得出的结论是，现代人祖先与尼安德特人有两次通婚历史，第一次在约６万年前的东地中海，第二次在４万５千年前的东亚。

通过此次与尼安德特人基因的分析比对，Pääbo 小组还可以辨识出常在近代人身上出现的基因，小组认为这些基因是选择压力（selection pressure）的结果。

此次研究的报告认为，在现代人身上，与新陈代谢、认知和骨骼发育相关的基因表现出类似的正向选择迹象。有３个基因是正向选择的结果，当这几个基因突变时，可能会参与唐氏综合征（先天愚型）、精神分裂症和自闭症的过程。

消息来源：《自然》网站5月6日报道、《科学》5月7日论文摘要

图片来自 《自然》网站

seren 审稿