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冰桶挑战(Ice Bucket Challenge)是一个呼吁人们关注ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)等罕见病的公益活动。热闹之后,你是否有兴趣继续了解关于ALS等罕见病相关知识?科学松鼠会联手瓷娃娃罕见病关爱中心,向网友发起了问卷调查,征集大家的问题,并组织罕见病病友、松鼠、一线医务工作者参与回答。

科学松鼠会将不断更新问答内容,也欢迎你的提问,点击问卷链接

1、什么是罕见病?什么是孤儿病?

来自箫汲、青方的回答汇总:通常认为,在整个人群中发病率小于二十万分之一的疾病就是罕见病,而“孤儿病”的定义则比罕见病稍宽泛些,包括所有那些容易被人们忽视的疾病。这些疾病通常缺乏有效的治疗手段,并且很少有人研究。很多罹患“孤儿病”的患者不仅要忍受病痛的折磨,还不得不承受疾病难以治愈的绝望,和受人冷落的寂寞。其中比较有名的如“Wilson's病”(又译“威尔森氏症”)。

国际罕见病日标志

2、什么是ALS?

王永亭:ALS(Amyotrophic lateral sclerosis),中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”,是一种渐进性的神经退行性疾病,它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊,欧洲约1万5千人。

1869年法国神经学家让-马丁·查克特(Jean-Martin Charcot)命名并描述了这一疾病。直到1939年,美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克(Lou Gehrig)因为此病停赛,ALS才引起更广泛的关注。因此在美国,ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。

ALS不传染,初期症状包括肌肉无力或行动僵硬,可能伴随肌肉萎缩, 多数从手臂或腿部无力开始,也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3-5年,但也有约20%病人可以存活超过5年,5%的病人存活超过20年(著名物理学家霍金就是5%的一员,他已经与该病斗争了40多年)。

扩展阅读:果壳网-科学人《冰水大挑战和渐冻人症(ALS)

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3、泼冰水怎么会和ALS(渐冻人)联系上的?

以下内容引自果壳网的Revolucion的日志:冰水浇头本来是美帝人民的标准恶作剧招数,比这更早一点儿的还有跳到冷水湖里的玩法。今年上半年的时候,运动员圈子里开始玩浇冰水捐钱的游戏,我浇完了后挑战一个人、再指定一个组织,被挑战者要么在24小时内照做,要么就给那个组织捐100美刀。一开始这个活动的目标慈善组织是不定的,现在大部分人做这个活动的时候,关注的是ALS。

这个活动和ALS联系在一起,似乎靠的是7月底的时候一位棒球运动员Peter Frates。2012年,29岁的Peter Frates被诊断出得了ALS。然后他和他的家人就特别积极地投身到了宣传ALS的运动中。7月31日他在脸书上贴出了这一挑战,在家人亲友的大力推广下开始火了起来(比如他的父母召集了两百多人在波士顿广场上来了一次集体浇水)。

扩展阅读:果壳网-科学人冰水大挑战:泼冰水怎么会和ALS(渐冻人)联系上的

4、“渐冻人症”就是ALS吗?

二者概念并不等同,详见小蓟的解答:ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症),是患者被称为“渐冻人”的三十几种神经肌肉病中的一种。经常被提及的病症还有“肌营养不良”。其中最严重的是“杜兴氏肌营养不良”(DMD),患者则通常10岁之前开始发病,会在二十几岁便死于呼吸、循环系统衰竭。

从病理上讲,霍金的病属“神经源性”,即神经发生病变,无法支配肌肉,而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,最终影响到心肌和呼吸肌,从而导致过度消耗而亡。

扩展阅读:渐冻人的故事

5、ALS的发病原因是什么?目前的医疗手段有哪些,效果如何?

来自王永亭和回答:目前,造成ALS的原因还不清楚,只有5-10%的患者有明确的遗传因素,成年型属常染色体显性遗传,青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶(SOD)突变最为常见。其它近95%属于散发性案例,病因不明确,且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素,病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现,退伍军人,尤其是参加过海湾战争的军人,患病的几率增大了一倍。

ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年,美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物,该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道,从而保护相关神经元。除此之外,尚无其它有效药物可以对症治疗。

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量,应早期诊断,早期治疗,尽可能延长生存期。现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面,此外还要重视支持和对症治疗。

扩展阅读:果壳网-科学人一个神经内科医生眼中的ALS

6、除了ALS,还有哪些罕见病?

罕见病已超过5000种,仅仅列出其中的一小部分,就已经足够触目惊心,以下罕见病名单由桔子整理:血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……

一种的病人只有几万,但合起来有千万的量级,足足顶一个北京。

7、ALS患者生活自理情况?ALS患者除了医学意义上的治疗,平时生活中最缺少或者最需要的是什么?生活中最不方便的是什么,希望在一些公共场所有怎样可以为你们提供服务的设施?

瓷娃娃罕见病关爱中心的回答:ALS患者最需要的是专业的家庭护理和家庭护理设备。部分ALS患者当疾病显现后,2-3年内就会完全失去行动、自理、言语、进食能力。患者面临无创呼吸机,然后,很快就要气管切开,才能保持呼吸。同时,为保证营养,需要进行鼻饲、胃造廔、或者静脉注射营养液。气管切开的患者,需要24小时不间断的护理,呼吸机要24小时不间断的运行,一天要十几次的吸痰、不断的翻身防止褥疮。护理的过程需要非常专业和小心,一个翻身就有可能造成患者呼吸困难。

一个ALS患者的房间就是一个小小的ICU监护室,如果没有专业的家庭护理,选择住在ICU则是高达每天四、五千元的花费。而在中国,还没有对ALS患者的家庭护理培训,很多患者都是由于护理不当造成的并发症而去世的。

我们需要了解的是,在整个病程的发展中,患者的身体不受自己的控制,但是意识是完全清醒的,所以除了专业的家庭护理,眼球控制的电脑等能让患者与人交流的装置,也是ALS患者非常需要的。

8、请问这些罕见病是否属于医保范围?如果不是,何时可以列入?同种病在国内发病率低就没有厂商愿意制药,但是同种病在世界范围内的患者也不少,药商为何不研发?

瓷娃娃罕见病关爱中心的回答:罕见病有5000-6000种,其中只有一小部分是有药物可以治疗的,有一些罕见病的治疗也很昂贵。目前中国的医保只包含一小部分种类的罕见病,比如苯丙酮尿症等。还很多罕见病种类是不包括在医保范围的。而且,有些罕见病在一些城市是不能得到有效治疗的,需要异地治疗,而异地治疗的报销比例非常低。与此同时,有些药物对于一些罕见病是有效的,但是由于没有在适应症范围内,也是不能得到报销的。

对于各种罕见病来说,药厂没有竞争,厂家享受自由定价,但由于成本太高市场太小,很少有药厂愿意为罕见病进行研发。美国1983年通过了《孤儿药品法案》(罕见病也叫孤儿病),推动一些罕见病有药可医,也使患者在治疗中并不需要出太多钱。而我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》,对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品,实行全额报销。但是在中国,还没有相关的法律,缺乏制度上的明确保障。

相关信息

瓷娃娃罕见病关爱中心致力于为脆骨病等其他各类罕见病人士开展救助关怀、赋能培养、社会融入等工作,也是公益捐助活动“我支持为罕见病,“冻”起来!”的收益机构。

瓷娃娃罕见病关爱中心网站:http://chinadolls.org.cn/

ALS协会网站:http://www.alsa.org/

科学松鼠会“罕见病”专题:http://songshuhui.net/archives/50923

果壳网ALS专题:http://www.guokr.com/zone/ALS/

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6 Responses to “你了解ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)吗?问答更新中”

  1. 说道:

    “通常认为,在整个人群中发病率小于二十万分之一的疾病就是罕见病”
    “ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。”
    这矛盾的……按通常定义ALS岂不是常见病了 - -!
    查了下维基,定义
    世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。
    美国《孤儿药品法案》(Orphan Drugs Act)的界定为“凡美国境内罹病人数少于20万人的疾病”。
    日本孤儿药法则定义疾病人数少于5万人者属之。
    中华民国《罕见疾病防治及药物法》第3条说明:“罕见疾病,系指疾病盛行率在中央主管机关公告基准以下或因情况特殊,经第四条所定委员会审议认定,并经中央主管机关指定公告者。”其疾病盛行率经行政院卫生署(今卫生福利部)于2000年公告“罕见疾病之年盛行率标准为万分之一以下”。例如以全国2,300万人口为计,某一疾病罹患人口要少于2,300人方属罕见疾病。
    中华人民共和国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病,另外,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。

    好像各自定义差得挺远啊………………

  2. 谢鹏说道:

    冰桶

  3. loler说道:

    毛主席好像也是这个病,不算罕见啊。

  4. 李小跃说道:

    居然有5000多种罕见病,真是不可思议,医学界面临的未知领域真是太大太大了。

  5. kscn说道:

    这个时候果断应该把马悦凌教授弄出来啊~

  6. Shirley说道:

    呃。。第6个小标题写成ASL了(重点废。。。)