39个回应

  1. 超哥
    2011-03-01

    先天性甲状腺功能减低,bb11个月了,还未验这个,好像..

  2. 为神马?
    2011-03-01

    为什么这个东西会突然被贴出来?

    • 小安_雨滴
      2014-02-11

      因为现在中国正在努力推动出生缺陷筛查和罕见病医保。虽然是件好事 如果当年有筛查的话 就没有我了。。。

  3. 范儿
    2011-03-01

    我们单位在做产前筛查,就是通过基因测序完成的,这的确是未来的一个必然趋势~(不是做广告)

    • 胡说
      2011-03-01

      我知道你是在什么公司了,看来我们曾经还是同事。那种无创胎儿检测还是有其缺陷性的,检测的只是碎片,很难表现真正的胎儿基因型状态。基因筛查还是要等价格的降低和遗传疾病数据库的不断完善,才能真正用于临床。

  4. sxw
    2011-03-01

    孤儿病?这名字起得太差劲了

    • sxy
      2012-01-04

      orphan disease

  5. 变异的牛
    2011-03-01

    长春的新生婴儿缺陷也在增长啊。。。哎

  6. Data
    2011-03-01

    孤儿病=罕见病,那为什么不用罕见病,这样理解上会更加流畅。
    基因筛查,要看数据库里面包含了多少致病基因,而且还要考虑双方的基因组合是否有发病的可能。要做全套的估计国内很少有家庭能承担,就是在美国也不是特别流行吧,可能用在那些有家族遗传病史的,或者是之前的子女出现遗传缺陷的更具有实际价值。

    • imender
      2011-03-02

      英语里罕见病叫orphan disease或者rare disease。

    • Yvonne
      2011-12-18

      忍不住回老帖,应该是孤儿病属于罕见病

  7. william H.Wei
    2011-03-01

    国际罕见病日,是哪一天呢??

    • 天灵
      2011-05-10

      二月二十九日

  8. 青方
    2011-03-01

    孤儿病和罕见病的概念本来不是很清楚很多时候通用,但欧洲罕见病协会则把罕见病和被忽视的疾病归类为“孤儿病”,我个人比较认可这个说法,就是说孤儿病包含的内容更广一些,孤儿病的范围不受发病率具体数字的限制,也包括发病率不低,但严重被忽视的疾病。
    罕见病一般按照发病率下定义,但不同的地方这个数字又不同,从2000分之一到20万分之一,差别很大。
    基因检测现在还没有流行起来,但这是未来疾病监测的一个必然趋势,我估计5年之内,检测费用会进一步大幅度下降,100美元之内快速检测超过500种遗传病是可行的。

  9. imender
    2011-03-02

    我支持人类生育时进行基因检测,减少先天生理缺陷儿及其家庭的痛苦,而且通过人工选择,可以不断减少人类后代基因中的遗传疾病成分。

    个人认为人类由于科技和社会生活水平的进步,生理上逐渐不再受到自然选择的影响。住在城里,跑的慢的不会轻易被狮子咬死;去趟医院,抵抗力差的不会轻易被传染病杀死……无论是健康的,不够健康的,有遗传病,还是没遗传病的,都统统活下来并繁殖后代,人口数目也由此呈几何式增长,而不是像原始时代,物种经过自然选择大量淘汰弱者后,物种数目保持大致不变。
    没有自然选择的作用后,养尊处优的人类也就没有了进化。但是基因的变异依旧存在,而基因变异的无目的性使大多数基因逐渐走向退化。于是,多数人走向退化,但是他们的退化基因并不会被自然所剔除,极少数人走向进化,但是他们的进化基因也不会被自然所保留。所有人都活下来了,且不分基因优劣互相交配(绝非提倡种族清洗),少量进化基因不断埋没在大量的退化基因当中而消失,于是结果就是人类全面地不断地走向退化,甚至不会留下一个好的。先天遗传病会越来越多,人类的体质越来越差……感觉就是人类在熵增这条河流中不进则退了。

    所以我个人觉得,在自然选择的力量逐渐淡去的时代,人工选择的介入是迟早的事。但是人工选择真要开展起来,势必会受到许多人的反对,比如宗教人士向来认为遗传病的概率在上帝面前是浮云,什么进化论更是歪理邪说。另外,也许就像电影《Gattaca / 千钧一发 》里那样,基因的人工选择会引发基因歧视问题。所以,人类未来的路应该还很曲折啊……

    • 青方
      2011-03-02

      你是太悲观了些。不过不得不承认,目前人类的生活总体讲是不健康的,所以肥胖和糖尿病高发,但也许几代人后,即使生活方式不变,糖尿病发病率也许会下降的,从瑙鲁的情况看这个是可能的。
      另外,所谓表观遗传学(epigenetic) 的研究,发现随着环境的变化,基因改变也许发生的很快。例如二战时期,荷兰被纳粹德国实行粮食配给,每天进食的热量很少,那个时期出生的婴儿,普遍体重低,长大之后得肥胖和糖尿病的明显增加,但这些人的后代身高则明显增高,这些人中出了很多游泳和篮球运动员,所以很多时候基因的改变有不可预测的后果。还有一些人的研究发现,犹太人的智商高(政治不正确)可能和早期对抗疾病产生的基因突变有关,的确如此,犹太人中有很多种比较特殊的遗传病。所以塞翁失马,焉知非福,在自然选择上也许也遵循这个道理。

      • Angelo
        2011-03-07

        这样的遗传真的被保留下来了呢?现在还有后续研究吗?
        即使这真的被保留了,由于人类现在巨大的人口基数和我们低下的繁殖能力,这样的基因的传播还是显得太弱小了。

  10. 创业的故事
    2011-03-02

    孤儿病=罕见病,那为什么不用罕见病,这样理解上会更加流畅。

    • 青方
      2011-03-02

      这个并不完全等同,见前面我的回帖。

  11. vivian
    2011-03-02

    It's kinda a good way to reduce the percentage of having a 'bad' baby. That's so great for both parents and family!

  12. liuli
    2011-03-02

    我,女,染色体易位,已胎停两次
    据说做PGD的话,成功率只有10%
    绝望中

    • Du雪城
      2011-03-04

      不是还有10%吗,0%了才叫绝望。

      • liuli
        2011-03-08

        一次五万
        我没有钱
        不幸的是,在此之前,老公已患尿毒症
        质量很差的精子+染色体有问题的卵子=?

  13. 糖尿病人食谱
    2011-03-03

    奇怪的 孤儿病

  14. 悠悠鸟
    2011-03-03

    希望能了解文章中提到的“经过几年的努力,科学家能用不到400美元的钱检测448种严重的儿童遗传病”的依据?比如文献或者进行这项检测的公司名字
    谢谢

  15. 微微健康网www.vivijk.com
    2011-03-04

    了解一下

  16. ~喵~
    2011-03-12

    我就有先天性甲状腺功能减低症(甲减)。只不过症状比较轻(没有严重影响智力。好吧,我个人认为还是有影响的)而且小学就发现、治疗了(就是每天吃一片吃药)。而且是隐性遗传(上推三代以内没有先天性甲减,外婆60多岁才有)。

  17. duochen
    2011-03-20

    博士,您的《十万个为什么》为什么打不开了?

  18. 依箬
    2011-03-21

    为什么要从脚后跟取血 其它地方行不

  19. Season
    2011-03-22

    昨天晚上刚上完有关遗传的课 对此颇有感触。如果能降低孕前检测和婴儿检测的成本 对人类无疑是很有好处的。特别是孕前检测。因为婴儿出生后 治疗方法毕竟有限 其中还很可能涉及伦理的问题。如上文说到的那个案例

  20. 开潜艇的小松鼠
    2011-04-24

    感触很深啊。。。原来还有这样的病,神奇得不得了。

  21. 全国健康科普
    2011-04-27

     被忽视的原因是多方面的,一是这些疾病的确少见,人们对此缺乏足够的认识;二是这些疾病“无利可图”,药厂和医疗机构没有开发治疗方法和药物的经济动力。但对于患有这些“孤儿病”的人和家庭来说,这些病对于他们来说就不再是“罕见”的,患病的人需要也应该被关注。

  22. 更年期症状
    2011-05-28

    被忽视的原因是多方面的,这些疾病的确少见,人们对此缺乏足够的认识

  23. 花开会有时
    2012-05-31

    我去年生了一个唐氏综合症的宝宝,现在很想要一个正常的宝宝。
    我和我老公想做染色体检测,哪种检测更精确呢

  24. s law
    2013-01-29

    我现在也是一个孕妈了,正在考虑是否为宝宝做基因筛查,有人说准确率很高(至少对唐氏可以肯定是),但也有人说没有必要全部做,因为很多无法完全体现胎儿基因状况。真希望这样的科普文能多一点,让我们更明白日益商业化、能被我们运用且息息相关的基因项目。

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