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发表于 2011-03-01 09:53 | Tags 标签:, ,

国际罕见病日标志

导语/桔子

2月28日是平凡的一天。是啊,除了一年1/6的日子正式向你说拜拜,汽车尾号4和9的要受点委屈,还有什么事能让人记住这天呢?它其实还有另一个身份——2月的最后一天,国际罕见病日。罕见的称谓,让我们记得“罕见”的一些人,他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……其中一些人无法跨出家门,你看不见;由于缺乏关注,大多数病你听也没有听过。

罕见病一共五六千种,一种的病人只有几万,但合起来有千万的量级,足足顶一个北京。可在我国,“罕见病”连明确定义也没有,只被“残疾人”所涵盖;药厂不愿意为罕见的病人研发药物;有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术;有的学校为幼小的孩子关闭大门;更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。

这个世界是不公平的。但是在多数人标准下的所谓“正常”人,真的可以安然享受一切么;难道只有所谓“正常”的身体,才是美好的么。

关怀罕见病人,从关注开始。

松鼠会将会持续关注、更新这一话题。

问答:你了解ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)吗?

青方 :寻找孤儿病

窗敲雨:孤儿药:谁来带我回家?

箫汲:孤儿中的“幸运儿”——Wilson's病

云无心:孤儿药物谁来造

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赵承渊:“怪病”频出:医学昌明的代价?

Riset:破译基因魔咒

王永亭:冰水大挑战和渐冻人症(ALS)

Bobo :亨廷顿舞蹈症

歪歪:抽动秽语综合症、二十一三体综合症

李清晨:庞贝病

崔略商:普瑞德-威利综合征

Marvin:伯韦综合征

蓝枫:特异性恐惧症、奥塞罗综合症(病理性嫉妒综合症)

红色皇后:进行性骨化症 、先天性无痛汗症

YoYo:重症肌无力

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