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专题:罕见病Comments>>

发表于 2011-03-01 09:53 | Tags 标签:, ,

国际罕见病日标志

导语/桔子

2月28日是平凡的一天。是啊,除了一年1/6的日子正式向你说拜拜,汽车尾号4和9的要受点委屈,还有什么事能让人记住这天呢?它其实还有另一个身份——2月的最后一天,国际罕见病日。罕见的称谓,让我们记得“罕见”的一些人,他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……其中一些人无法跨出家门,你看不见;由于缺乏关注,大多数病你听也没有听过。

罕见病一共五六千种,一种的病人只有几万,但合起来有千万的量级,足足顶一个北京。可在我国,“罕见病”连明确定义也没有,只被“残疾人”所涵盖;药厂不愿意为罕见的病人研发药物;有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术;有的学校为幼小的孩子关闭大门;更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。

这个世界是不公平的。但是在多数人标准下的所谓“正常”人,真的可以安然享受一切么;难道只有所谓“正常”的身体,才是美好的么。

关怀罕见病人,从关注开始。

松鼠会将会持续关注、更新这一话题。

问答:你了解ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)吗?

青方 :寻找孤儿病

窗敲雨:孤儿药:谁来带我回家?

箫汲:孤儿中的“幸运儿”——Wilson's病

云无心:孤儿药物谁来造

小蓟:渐冻人的故事

赵承渊:“怪病”频出:医学昌明的代价?

Riset:破译基因魔咒

王永亭:冰水大挑战和渐冻人症(ALS)

Bobo :亨廷顿舞蹈症

歪歪:抽动秽语综合症、二十一三体综合症

李清晨:庞贝病

崔略商:普瑞德-威利综合征

Marvin:伯韦综合征

蓝枫:特异性恐惧症、奥塞罗综合症(病理性嫉妒综合症)

红色皇后:进行性骨化症 、先天性无痛汗症

YoYo:重症肌无力

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125 Responses to “专题:罕见病”

  1. 致心律失常性右室发育不良说道:

    为什么 为什么

  2. qqq说道:

    第六行:“亨廷顿舞蹈挣”

  3. asion说道:

    非常期待的专题栏目。

  4. 梦海子说道:

    长知识了,期待更多的介绍

  5. Howe说道:

    在《HOUSE》里面看见过不少...

  6. Vivin说道:

    建议是否把“综合症”统一为“综合征”?

  7. Diz说道:

    所以是因为2-29很罕见才被定为罕见病日的么…………

  8. whatiseasylife说道:

    有的病我怎么经常听说呢?
    并要祝贺学会的成立!

  9. whatiseasylife说道:

    21 3体绝对不是罕见的……

  10. vila说道:

    3月1日是平凡的一天……它其实还有另一个身份——2月29日,国际罕见病日。

    ————————————————————————
    似有语病

    抱歉,我是文科生

    • chong说道:

      本来3月1日 就是2月29号么。。。

      • vila说道:

        啊啊,果然。光惦记语法了,没注意这个弯弯绕。
        惭愧。
        捂脸。
        飞遁。

  11. Mat说道:

    期待秽语抽动那一集,我妈的好朋友的孩子就有这个,很难治啊……

  12. 王潇宇说道:

    生物书上倒是听到不少。。

  13. Alchemist说道:

    PKU~~~
    悲催啊~~~

  14. worldly_guest说道:

    抽动症,我儿子得过,儿童医院只能抑制,不能根治,后来排了一夜的队找了省中院名医堂的老中医,吃了一个月的中药,好了,已经二年了,无任何后遗症!

    • 小米说道:

      我弟弟小时侯得过抽动症
      用我现在知识的分析 就是当时盲目的吃鱼肝油吃的 促进钙质过分吸收
      造成身体钙质匮乏
      抽动症 也就是佝偻症 都是缺钙引起的 所以现在的家长不要乱给孩子补

      摄入vd多了的 症状

      我是这么分析的 同时我也很热爱中医
      弟弟小时候扁桃体老发炎 老发炎 一个老中医用按摩手法就给治好了
      呵呵 同样用我现在的知识分析 他老人家 大概是疏通了下老弟的肺经
      记得最后 在老弟的手背虎口位置起了个大大的水泡 最后好了~从此再没有发作
      很神奇~~

      • longdy说道:

        维生素D缺乏性手足搐搦症,这个和抽动症、多动症不是一回事

    • 伊兰草说道:

      甲状旁腺功能减退是不是也是罕见病啊

  15. william H.Wei说道:

    那有人说一下楼上说的 抽动症 吗?真的其它医院搞不定,中药根治了???

  16. sindy说道:

    house里的确提到过好几种,再有就是nhk的24小时特别节目里有关注这些罕见病。

  17. Vivin说道:

    嗯……这个专题的后文呢?

  18. sandy说道:

    我儿子是SMA-脊肌萎缩症,当前无法治疗。美国统计,每40人里面有一人是此疾病的携带者,每6400个新生儿有一个是SMA。SMA是当前排名第一的婴幼儿遗传疾病杀手

  19. kissradio说道:

    Gitelman综合征算不算是罕见病呢?貌似现在还是只能保守药物治疗是不是?

  20. sunny说道:

    我也算是一个了,马凡综合症Marfans好像最近才列入罕见疾病。。。。。。郁闷。
    上车没有人给让座,找工作体检过不了,体力劳动不行,脑力劳动也不能累着,消炎药不能吃,安眠药不能吃,酒不能喝。
    找到了工作的还得交那么多税,我靠

  21. BEIBEI说道:

    抽动症绝对不算罕见啊 当老师三年我起码看见过3个例子 都是男孩 病情有轻重
    这个初看很像多动症 后来发现不一样

  22. Mischievous说道:

    空蝶安综合征 是一种怎样的罕见疾病
    病发症有哪些
    国际上的资料有哪些

  23. chong说道:

    舞蹈病的文章还没有呢吗

  24. 说书人说道:

    求该专题文章后续呀……

  25. 如果的事说道:

    儿子快两周岁了,2个多月时因为腹泻出血,查证为血小板无力症,期间因腹泻和脑出血输过两次血小板。有几次发烧后吃退烧药引起过胃出血,以后不知道还有什么在等着我们~~!

  26. LRZ说道:

    后文呢?别全去解悉马教母君了啊!

  27. 那传说中的某兄说道:

    喂喂喂,舞蹈征的文章呢。。。我还想看呢。。。松树会拖专题有木有。。。没拖着么旧的吧。。。

  28. 等待舞蹈症说道:

    快点上文嘛,我刚进一个研究亨廷顿的实验室,虽然最近了解了一些,还是很期待那篇介绍

  29. 朗基努斯说道:

    挖坑啊,松鼠们要加油哦

  30. bicycle123说道:

    自从这篇文章出来以后天天蹲等后续文章,希望早点发表……

  31. candle说道:

    为神马没有更新?

  32. 麻花藤说道:

    北京时间 2011年4月12日 17:49:29 还未更新。

  33. dindog说道:

    这个坑了?

  34. 安祺说道:

    文章更新的好慢啊

  35. Leo说道:

    好久啦,也没有更新啊

  36. Joy说道:

    更新真是很慢呢。。。
    算了,我来写几个吧,虽然这里列举的有些并不算罕见病。。。
    专业:精神科——能写的有:
    抽动秽语综合症、
    特异性恐惧症、
    奥塞罗综合症(病理性嫉妒综合症)、
    二十一三体综合症。

    • 游识猷说道:

      欢迎投稿~

      • Joy说道:

        是对我说嘛。。。好吧,其实我也是个拖延症。。。我尽力啊。。。

  37. 381145057说道:

    天哪,松鼠会在孤儿病日挖了一个巨坑啊

  38. 开潜艇的小松鼠说道:

    怎么,都还没写完,链接没了。。。。。

  39. 看六界风飘说道:

    poems综合症,是否能给个详细的解说?这病还能治好吗?我一个亲戚现在就得了这病,在医院里躺着呢。他爸快40了才有这么一个儿子,才23岁啊。

  40. 大学志愿者说道:

    上学期学校里有中国瓷娃娃关怀协会的宣讲会,大家都很受触动呢,现在几个同学在做一个这方面的调查,大家感兴趣的可以加入的哈

  41. 安祺说道:

    太监了?

  42. Chu说道:

    我的爷爷就是亨廷顿病,现在已经到了十分严重的程度,从美国买回来的药还不能带入国内。不知道该怎么办好了。

  43. 密椤说道:

    不能说算冲动,可是真的很想当一名好医生,解救天下苍生。生命是平等的,可是现实中很多人都得不到应有的救治。作为百姓的我们要多多了解医学常识,为自己的健康负责,也是替医生分忧解难。

  44. kkkkk说道:

    太监了?

  45. 浅~说道:

    我们老师向我们推荐你们网站哦,呵呵,来看看,觉得挺好的

  46. 啊上帝说道:

    后面那些文章什么时候推出啊,,,不会在每年的罕见病日一年一篇把,,,,

  47. 对松鼠会有信心说道:

    "后面那些文章什么时候推出啊,,,不会在每年的罕见病日一年一篇把,,,,"
    —— 我也这么想,看到这个专题很感兴趣的进去了,结果嘛也没有。。。

  48. 小爱吃说道:

    我想说的是……为什么还在拖啊还在拖……

  49. 好好学习科学卖萌说道:

    亲,六月都要来了。。。这个坑啥时候填T_T

  50. 安祺说道:

    以为不会太监,结果还是一样,罕见病果然关注的人少啊

  51. 萧汲说道:

    哼哼,我终于可以站在道德的制高点谴责那帮拖延症患者了

  52. Joy说道:

    哈哈,我也投稿试试~~

    • dindog说道:

      呵呵,离上次留言(我的)差不多2个月了,更新了2篇,继续啊,可不要真太监了哦

  53. Dextran说道:

    帖子里说的“抽动秽语综合征”似乎不是楼上说的“抽动症”哦,“抽动秽语综合征”又叫妥瑞氏综合征,目前虽然有一些治疗方法,但没办法彻底治愈的

  54. bicycle123说道:

    两个月后跑来一看,更新了一篇!

  55. tina说道:

    矮油,怎么还没更新阿喂,这些罕见病国内有研究的么?

  56. Dr.SCAR说道:

    罕见病的典型病史症状体征总会让人印象特别深刻。

  57. xiucai说道:

    “重症肌无力”不算是罕见病,治疗上可予抗胆碱酯酶药物如溴吡斯的明、激素等治疗,当病变累计呼吸肌时可考虑机械通气辅助治疗,疗效是确切的

  58. May说道:

    目前国内有哪家医院治疗--尼曼匹克?
    请知情者回复!急盼!!!

  59. 宋恩华说道:

    有人知道“遗传性小脑共济失调症”的吗?这种病症至今有治疗的可能吗?
    因为本人就有此病,所以较为关注。

  60. herut说道:

    重症肌无力绝对是罕见病,这病发作起来比瘫痪病人还不如,眼皮抬不起来,喝水会呛水,就算坐在那里,看见门把手都没力气去转动,真是不如瘫痪病人,连累到呼吸肌无力时,你若感受过就知道了,大冬天的,不开暖气,还觉得胸闷的喘不上来,连累着家人浑身冰冷的还要照顾着你,那感觉,想去吧......

  61. 盈盈说道:

    遗传性长QT综合征
    期待该专题。。。
    我家宝宝已经休克3次了, 医生诊断为QT延长综合征, 我们6名直系亲属均做了血液基因检查, 但未发现有治病基因.

  62. 多少事说道:

    期待Protues综合征的新见解新发现

  63. 骑猫的耗子说道:

    偶患成骨不全症,哪里可治此症?

    • 张涵瑶说道:

      大家好 我是一名瓷娃娃成骨不全患者 在此希望认识更多的病友及其家属朋友 请加QQ530507336 闲人勿扰

  64. 慕嬛说道:

    看样子此专题至今未完成……

  65. zhou.eva说道:

    看来传说中的罕见病,也离我们不远,就在身边。活着可真是不容易呀,以后更要爱这条小命了

  66. 冷雨满空说道:

    可怜的人群呀!国家不应该遗忘,人民不应遗弃;无法治好,最超码,活着的时候有尊严!

  67. DLING说道:

    光过敏算罕见吗?

  68. sarah chu说道:

    关于成骨不全症,我们骨科一个主任说国外药物研究在中国有选实验对象,这批人能够免费参加新药实验,不过也是少部分人,应该说是幸运吧···其他罕见病,真的很少见,基因病目前在国内是没有办法治疗的,最多只能对症治疗,早年在国外是用病毒治疗基因病,但是只从出现死亡病例,现在那些方法说实话只出现课本上了。不仅仅在国内,在国外也是,在投资商和政府的眼里也是不会太大的投资的,像儿童早衰症,真的太罕见,全球不过几十个···

  69. lhhds说道:

    世界真可怕,我也要好好的保护我自己的小命了

  70. allgewalt说道:

    我的眼球内有异物…先天的,这算罕见病不?…

  71. 欣然说道:

    霍金帕金森是罕见病吗?中国有在选试验对象吗?

  72. 胡说八道说道:

    我觉得要好好珍惜生命

  73. anny3tlife说道:

    我爸得的是“运动神经元”病,简称“渐冻人”,不知道这算不算罕见病。

  74. sunx说道:

    普通病:糖尿病高血压
    文艺病:阅读障碍
    xx病:抽动秽语综合症

  75. 本杰明说道:

    我们用多维自然疗法治愈多例被医院推出的各式各样的疾病患者,到目前为止有三百三十多例案例记录。现已全部记录出书,有五本中文的,一本英文的,国内需要书研究的人我们可以免费送到手上,可联系我QQ索取。特别是暂冻人疾病,我们还没有治疗记录,很想有一个相关患者来了解。

    • Roy.King说道:

      我叔叔就是渐冻人,我很希望得到你们的帮助,跪谢!我的qq是:564841369.

    • 朵心云说道:

      您好,想请问一下,重症肌无力是罕见病,那肌营养不良呢?

  76. 本杰明说道:

    另外,如果有罕见病患者原意结合媒体连续跟踪并据实际客观的实名报道,我们非常欢迎。费用可能极低。(本身不公开的费用也不高)。

  77. Achilles Wong说道:

    期待现代医学能创造奇迹

  78. DrYoung说道:

    医学专业的严重期待中,哈哈!!!

  79. bicycle123说道:

    喂,都2012了,还不更新?!

  80. Roy.King说道:

    我的叔叔得了运动神经元病,假期我在家照顾他,看着他日渐消瘦的身体和越来越困难的呼吸,我感觉很无助。我知道,这种病现在还没有有效的治疗方法,我只希望他在余下的生活中能过的好一些。。。

  81. 向林说道:

    顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 [1]   不同时间和地区,罕见病的界定标准会有所变化。例如,艾滋病一度被定为罕见病。又如,地中海贫血病,在北欧地区也曾被定为罕见病。现在,这两种疾病都已是常见病。   根据美国国立卫生院的统计,目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病,目前我国尚无官方的权威定义,因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚,而国外数据不一定适合中国国情,这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。 持续性性兴奋症候群
      国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前,不同国家对罕见病的定义各有不同,很多国家和地区都成立了相关的组织,制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病;美国制定了罕见疾病保障法,来保障罕见疾病患者的健康权益。 [2]   罕见病是指盛行率低、少见的疾病,但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国,凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病,都属于罕见疾病;在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病;而在台湾省,以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。   国内较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

  82. 向林说道:

    罕见病的分类
    一、氨基酸/脂肪酸/有机酸代谢异常中的分类
      1.苯酮尿症(PKU)   2.高胱胺酸血症   3.遗传性高酪胺酸血症   4.高甲硫胺酸血症   5.枫糖尿症(MSUD)   6.非酮性高甘胺酸血症   7.胱胺酸症   8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)   9.高离氨基酸血症   10.组胺酸血症   11.甲基丙二酸血症(MMA)   12.异戊酸血症(IVA)   13.丙酸血症(PA)   14.戊二酸血症(第一、二型)   15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)   16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症   17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)   18.高脯胺酸血症   19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症   ......等等
    二、尿素循环代谢异常的分类
      1.瓜胺酸血症   2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症   3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症   4.精胺丁二酸酵素缺乏症   ......等等
    三、其它代谢异常的分类
      1.肝醣储积症   2.黏多醣症   3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)   4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症   5.肾上腺脑白质失养症   6.脂肪酸氧化作用缺陷   7.亚硫酸盐氧化酶缺乏   8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症   9.岩藻糖代谢异常(储积症)   10.原发性肉碱缺乏症   11.MLD症候群   12.粒线体缺陷   13.紫质症(卟啉病)   14.威尔森氏症(肝豆状核变性病)   15.先天性高乳酸血症   16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症   17.半乳糖血症   18.黏脂质症   ......等等
    四、心肺功能失调的分类
      1.原发性肺血铁质沉积症   2.原发性肺动脉高压症   3.Alstrom氏症候群   4.特发性婴儿动脉硬化   5.囊状纤维化   6.Holt-Oram氏症候群   7.Andersen 氏症候群 ......等等
    五、消化系统失调的分类
      1.进行性家族性肝内胆汁滞留症   2.先天性胆酸合成障碍   3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
    六、泌尿系统失调的分类
      1. 肾因型尿崩症   2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症   3. Lowe氏症候群   4. 家族性低血钾症   5. 多囊肾病   6. Bartter氏症候群 ......等等
    七、脑部或神经病变的分类
      1.毛毛样脑血管疾病   2.胼胝体发育不全症   3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)   4.亨汀顿氏舞蹈症   5.结节性硬化症   6.多发性硬化症   7.Zellweger氏症候群   8.瑞特氏症候群   9. 脊髓性肌肉萎缩症   10.Menkes氏症候群   11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)   12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)   13.GM1/GM2神经节苷脂储积症   14.Lesch-Nyhan氏症候群   15. 共济失调微血管扩张症候群   16.涎酸酵素缺乏症   17. 先天性痛不敏感症合并无汗症   18.下视丘功能障碍症候群   19. Miller Dieker症候群   20.神经元蜡样脂褐质储积症
    ......等等
    八、皮肤病变的分类
      1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)   2. 层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型)   3. 外胚层增生不良症   4. 胶膜儿   5. 斑色鱼鳞癣   6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症   7. 色素失调症   8. 眼睛皮肤白化症   9. 婴儿型全身性玻璃样变性   10. Meleda 岛病   11. Darier氏病(毛囊角化症)   12. 先天性角化不全症 ......等等
    九、肌肉病变的分类
      1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)   2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症   3. 肌中央轴空病   4. Nemaline线状肌肉病变   5. Schwartz Jampel氏症候群   6. 肌肉强直症   7. 肌小管病变   8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等
    十、骨头病变的分类
      1. 成骨不全症   2. 软骨发育不全症(小小人儿)   3. 骨质石化症 (大理石宝宝)   4. 进行性骨化性肌炎   5. 原发性变形性骨炎   6. 锁骨颅骨发育异常   7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)   8. 骨骼发育异常   9. 裂手裂足症   10. 假性软骨发育不全   11. Conradi-Hunermann氏症候群
    ......等等
    十一、结缔组织病变的分类
      1. 马凡氏症(蜘蛛人症)   2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)   3. 先天结缔组织异常第四型   4. 毕耳氏症候群
    ......等等
    十二、造血功能异常的分类
      1. 再生不良性贫血症   2. 重型海洋性贫血   3. 血小板无力症   4. 同基因合子蛋白质C缺乏症   5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
    十三、免疫疾病的分类
      1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症   2. 原发性慢性肉芽肿病   3. 先天性高免疫球蛋白E症候群   4. Wiskott-Aldrich氏症候群   5. 严重复合型免疫缺乏症   6. 补体成份8缺乏症   7. IPEX症候群 ......等等
    十四、内分泌疾病的分类
      1. 先天性肾上腺发育不全   2. 假性副甲状腺低能症   3. 同合子家族性高胆固醇血症   4. 家族性高乳糜微粒血症   5. 肢端肥大症 (大肢症)   6. Laron氏侏儒症候群   7. Kenny-Caffey氏症候群   8. W A G R症候群   9. 肾上腺皮促素抗性   10. 1α-羟化酶缺乏症候群   11. Kallmann氏症候群 ......等等
    十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
      1. 神经纤维瘤症候群   2. 视网膜母细胞瘤   3. 神经母细胞瘤   4. Beckwith Wiedemann氏症候群   5. 淋巴血管平滑肌肉增生症   6. 逢希伯-林道症候群
    ......等等
    十六、外观异常的分类
      1. 爱伯特氏症   2. Crouzon氏症候群   3. 罗素-西弗氏症   4. Cornelia de Lange氏症候群   5. X 脆折症   6. CHARGE联合畸形   7. Aarskog-Scott氏症候   8. Smith-Lemli-Opitz症候群   9. Bardet-Biedl氏症候群   10. 颚裂-先天性脱位症候群   11. 皮尔罗宾氏症   12. Treacher Collins 氏症候群   13. 多发性翼状膜症候群   14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)   15.Fraser 氏症   16.先天性家族性睑口狭小症   17. 歌舞伎症候群   18. 耳-腭-指(趾)症候群 ......等等

  83. 向林说道:

    罕见病案例;“进行性肌营养不良”进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
    疾病介绍
      Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的,临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。 [1]
    疾病分类
      根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。 [1]
    病理生理
      DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin,Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,起支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷,导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失,临床表现为Duchenne肌营养不良,某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷,临床表现为Becker肌营养不良。   肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失,具有诊断意义。 [2]
    临床表现
      Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外,常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬,缺乏肌肉的弹性,是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织,故称为假性肥大。随病情进展,肌无力症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。   Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻,肌无力症状出现晚且进展缓慢,多数于18岁后仍保持独立行走的能力,寿命不受影响或轻度受影响, [3]
    并发症
      心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常,不像某些类型先天性肌营养不良患者,常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

  84. 向林说道:

     由于罕见疾病的发生机率很低,在中国,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。 [3]   另一方面,「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外,还有社会的忽略和大中异样的眼光。最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学,但却是连吃闭门羹。其实,这些这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。总之,所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重,衍然成为社会医疗下的孤儿,也因此,这些罕见疾病又有「孤儿症」之称,罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

  85. 双刺说道:

    yoyo您好!我是一位重症肌无力患者,急切盼望您的文章,这种病遗传吗?二十年前做过手术,效果不太好。现在有没有更好的治疗手段?您的博客只有一篇博文,上面有我童年常吃的药。如果没有这个病,我或许也是一名医生了。

  86. 双刺说道:

    我刚看见,这个坑是去年3月挖的。如果松鼠会重症肌无力的文章发出来,我愿意给各位松鼠邮寄好吃的。

  87. 张梁说道:

    等了几个月,还是没出现

  88. 花开会有时说道:

    关注唐氏综合症

  89. 虫虫说道:

    关注,必须关注!

  90. kungdar说道:

    呃这些病真是第一次听说哎,人人平等是说出来的,做起来就困难喽,搞个游行示威还要批准,公民基本权利中我们貌似有游行权啊,祝愿那些人早点康复

  91. 好奇的小松鼠说道:

    文中提到的脊髓性肌肉萎缩症,准确的说应该是运动神经元疾病(俗称渐冻症)吗?主要是病人的初期症状,如何确诊,如何干预(尽量保持生活质量)?急、急、急!!!!!!!!!!!!我有个朋友好像得了这个病,百度上的内容已经在第一时间学习了,所以有没有人见过、接触过、遇到过这样的病例。越详细越好!谢谢。

  92. 杨华说道:

    白癜风,在北京一家医院广州分院发了好几万哦,也没有什么效果,只求不复发,科技那么发达,政府那么多保障,这些没有人管的病魔很可怕啊。。。

  93. bicycle123说道:

    松鼠会也流行挖坑不填么……

  94. 尹志飞说道:

    期待秽语抽动,一个同学貌似有点像

  95. lsh说道:

    2013年2月28日,这个专题还没有完结

  96. ln_zhiqiang说道:

    不是2月29日吗?

  97. 意而至说道:

    期待后续介绍、

  98. longdy说道:

    等到花儿也谢了~
    话说这两年也不填的坑还日日出现在首页真的没关系吗喂?

  99. joyce说道:

    小时候得过格林巴利综合症 求相关知识 现在身体不好医生说免疫力差 跟这个没关系吧?

  100. 送达说道:

    多出点介绍病理的…

  101. 夏淼淼说道:

    想知道 血小板无力症 怎么治疗 经常流鼻血 很难止住 现在每次都要用血浆
    孩子现在7岁 最近2年鼻出血次数越来越频繁

  102. 明石清风说道:

    请教一下:虹膜泛蓝色,身体状况差时会在睡眠时抽搐、梦呓是什么病?会遗传。算罕见病不?

  103. bebeeru说道:

    这专题没下文了吗?话说我小学同班同学里就有一个先天性无痛无汗的,原来这病发病率这么低

  104. luna说道:

    史前大坑是不准备填了么?

  105. 智圆行方说道:

    我孩子是孤独症,这病已经不罕见了吧,可是有什么用呢,一点也不比罕见病强,制药厂家也研究不出药来,也治疗不了啊。

  106. yonwu说道:

    残疾人和所谓的罕见病有什么关系?残疾人是有标准的。
    “一种的病人只有几万”,怎么可能有这么整齐划一的数量级?
    “更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。”要有什么样的法律保障?基本的人权还不够吗?
    “难道只有所谓“正常”的身体,才是美好的么。”。。。正常的身体,也谈不上什么美好,只是正常而已。这兄弟想表达什么意思?
    使用大量的感情,和知识传播没什么关系。相反,正是忽悠者经常采取的办法,而和科学精神也恰恰相违。

  107. […] 科学松鼠会“罕见病”专题:http://songshuhui.net/archives/50923 […]