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tibetan 居住在海拔4000米的藏族人, 呼吸着比海平面含氧量少40%的稀薄空气, 却几乎没有任何高原反应. 究其原因, 中国的一支生物学家小组解释为人类演化所致, 而且这也许是人们最近发现的最快的人类演化个案。

比较藏族人和汉族人的基因组, 生物学家们发现至少有30种基因在藏族人适应高原生活的过程中发生了变化。据汪建领衔的北京华大基因(BGI)的生物学家称, 藏族人和汉族人在3000年前才分化成两个民族。该报道发表在最近的《科学》上。

一旦确证, 这将成为人类演化史上最新的案例。在此之前,最新近发生的类似演化是乳糖耐受性(即可以在成年后消化奶类)的案例,大约在7500年前乳糖耐受性的基因在北欧人中开始传播。但是考古学家们认为, 藏族人不是3000年前,而是更早的时候已经居住在高原地带, 遗传学家的日期是错误的。

当低海拔地区的人移居到高海拔地区时, 他们的血液会变稠,因为身体试图通过产生更多血红细胞来抵抗缺氧。血红细胞的过量生产会导致慢性高原反应和生育水平下降——居住在西藏的汉族人婴儿死亡率是当地藏族人的三倍。

华大基因的研究团队针对来自海拔4200米的两个村庄的50名藏族人和海拔42米的北京的40名汉族人分析了他们基因组中3%的基因。许多基因在人群中有不同的形式。生物学家发现大约有30种基因在藏族人中普遍表现出在汉族人中罕见的基因型。区别最大的一种基因在汉族人仅有9%拥有, 但藏族人中87%都有。

如此巨大的基因差异显示,这种藏族人特有的基因型特别受到自然筛选的青睐, 也就是说这些基因型的拥有者显然可以繁衍相对更多的后代。

担任主角的基因称为低氧诱导因子2- alpha, 或HIF2a。藏族人特有的该基因的形式使他们有较少的红细胞, 因而他们血液中的血红素也较低。

这个发现解释了为什么藏族人不会有高原反应, 但是也引发了另外一个问题,:既然他们无法产生额外的血红细胞, 他们是如何对付缺氧的。

另外两组研究藏族人如何适应高海拔生活的学者也把这组基因确立为研究目标. 一组是犹他大学Tatum S. Simonson与青海大学格日力教授合作分析了31个藏人的基因组, 并在5月的《科学》杂志上发表称HIF2a和其它有关血红细胞产生的基因带有自然选择的印迹。

无独有偶, 同样也是藏族人的这一基因,一支由美国西储大学人类学家Cynthia M. Beall 和中国昆明动物所郑永唐共同领导的生物小组发现了其中有遗传变化, 而且这一变化与血液中较少的血红素有关。他们的报告发表在美国《国家科学院院刊》6月22日号上。

人类对高原的适应无疑是相当有趣的领域, 但让三篇有关研究同时在几周内出现的另一个原因可能是评估基因组中哪些部分受到自然选择的技术手段刚刚成熟。

三篇新鲜出炉的报告在藏族人拥有更受自然选择青睐的基因特型这点上不谋而合,但是华大基因的计算结果认为藏族人和汉族人直到3000年前才分化成两个民族,这一结果却不大被接受。考古学家认为青藏高原早在7000年前, 也许甚至21000年前就已经有人居住。

据Mark Aldenderfer, 加州大学默塞德分校的西藏专家称: “无论从历史, 考古或者是语言记录等任何我们已知的方面来看, 藏族人和汉族人直到3000年前才分成两个民族都是站不住脚的。”

Aldenderfer博士认为很可能曾经有很多移民来到青藏高原, 并且有间接证据表明, 大约6000年前已经有游牧民族从北部和东北部进入高原。更早的遗传研究表明, 藏族人的基因与汉族南方人相比, 更接近北方人, 而且混合了一部分中亚的基因。

比起考古学家, 遗传学家对数据有更弹性的看法, 如果遗传学家把其它任何线索考虑在内, 汉族人和藏族人很可能是在6000年前分化成两个民族而不是3000年。

来自加州大学伯克利分校的一位丹麦学者, Rasmus Nielsen为华大基因的数据进行了统计计算并称“我们对3000年这一数据的准确性感到相当有信心”, 但是在不久后的一封邮件里, Nielsen博士却说“我不能完全有信心排除是在6000年前而非3000年前分离的可能。”

同样的不确定性也存在于人口规模的估算, 华大基因的团队认为两种人口分化时, 只有288 名汉族人和22642名藏族人。考虑到华南从10,000前就开始种植水稻,在3000年前出现有规模的农耕社会,这一估算让考古学家很迷惑。Nielsen博士认为288名汉族人这个数据仅仅是要表示在汉族人口的一个瓶颈阶段, 当时汉族人口很少, 而这个瓶颈时期更容易出现在10,000年前。

松鼠Denovo就这个论文提供了以下观点:1)之所以这些论文前后脚出现,确实是因为next generation sequencing技术手段刚开始普及,可以大面积地测序,产生比较可靠的进化估算的结果。从统计方法上来说以前就有了,但以前的序列一般局限于基因组中的很小部分,很难全面估算两个民族的距离。2),测序的是2万个基因的外显子和侧翼序列。这2万个基因为已知基因的大多数。如果序列数据完全正确,根据这些序列来计算人群基因组差异是可以的。但是大多数研究者是使用非编码序列做这个计算的。3),序列数据并非完全确定的,研究者们自己也在文中指出了这一点,因为测序深度不够,他们必须采用统计方法来估计序列数据。假如预算有限,我会选择更少的样本,更大的测序深度。但是我大概理解他们为什么没有采用更少的人,更大的测序深度,因为他们使用了两个藏族村庄的样本,并对这两个样本做了比较,这样人太少就不合适了。我认为那个统计学家说的应该是“根据这些数据,采用这样的模型,算出来2750年绝对没错”,这个技术上的自信肯定有。但是他不可能保证这个数字是真的,因为没有拿到更可靠更确定的数据。

消息来源:《纽约时报》7月1日报道《科学》7月2日5月13日论文摘要、PNAS 6月22日论文摘要

图片来自 《科学》网站

钟季怡 编译,renard 审稿

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