科学松鼠会

迈克尔•菲尔普斯（Michael Phelps）仅凭一人之力在2008年北京奥运会上夺得8块金牌，实力骇人。坊间盛传其成功背后大有文章——比较离谱的是称其为外星人，不过这只是笑谈；还有一个看似靠谱的说法认为，是因为他患有马凡氏综合征（marfan syndrome）（注意是征不是症，好多人搞错了这个字，包括我们可爱的土摩托），造成了他奇特的身体结构，这对游泳大有帮助。世界上真有一种疾病会有利于运动吗？臂展比身高长、手指细长的菲尔普斯真的是马凡氏综合征患者吗？下文将为您揭开这个谜团。

你知道吗 常染色体显性遗传：是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致发病。 通常有以下几条规律： 1、受累者的父母中有一方受累； 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等； 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累； 4、男女受累的机会相等； 5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。

什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。

美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。

海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血；以上两位著名的体育界人士均是马凡氏综合征患者。（中国三国时期的刘备也是臂长过膝的大耳贼，他是否死于该病就不得而知了，白帝城也没有给我们尸检的机会。）

那么，同样样貌奇伟的菲尔普斯是不是也将面临这样的危险？在下文中，我们将分析菲尔普斯是否患有这种病。

菲尔普斯真的像马凡氏综合征患者吗？

在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，像菲尔普斯这类无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。

而所有关于菲尔普斯是马凡氏综合征患者的判断中，只提到他骨骼的异常，事实上，仅就这些异常而言，也未达到诊断标准。现在我们来扮演一次会诊医生，仅就目前的已知信息来判读一下：“菲鱼”到底有没有患马凡氏综合征。

来列一下该病骨骼系统诊断的8条主要标准：

· 鸡胸；

· 漏斗胸，需外科矫治；

· 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；

· 腕征、指征阳性；

· 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；

· 肘关节外展减小(<170度)；

· 中踝中部关节脱位形成平足；

· 任何程度的髋臼前凸（髋关节内陷）（X片上确定)。

看起来似乎没有任何一条是适合游泳运动的。比如，肘关节外展减小（<170度）这一条，两条伸不直的胳膊到水里不沉底喝水就算好样的了。（腕征、指征阳性，也即当紧握对侧手腕时拇指与第5指的远端指骨相重叠，当手紧握时拇指超过手的尺状缘。你试试看，自己够的着么？如果够的着话……你又不是是大猩猩，你怎么会够的着！）

菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”其实，这仅仅接近该病诊断的骨骼系统主要标准的8项之一，即第3条：上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05——而且，菲尔普斯的这个比例是1.04，别小看这0.01的差别，所谓失之毫厘谬以千里，在医学上，不管表观上有多接近，如果不是就不是。

另外，他的助理教练强•乌班切克（Jon Urbanchek）在接受访问时对媒体说：“迈克尔的左胸比右胸大，他的心脏也比常人要大很多……” 这一说法更是外行，因为关于该病胸部骨骼诊断的主要标准为：1、鸡胸；2、漏斗胸，需外科矫治。跟心脏和胸的大小完全没有关系。

看起来，似乎“菲鱼”只有第3条稍微能挨上一点边而已，而骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。这么说来“菲鱼”就是连马凡氏综合征的边都挨不上了。

该如何为菲尔普斯诊断

如果条件允许，我们应该如何对菲尔普斯进行更深一步的检查，以进一步明确或排除马凡氏综合征这个诊断呢？

首先，对马凡氏综合征的诊断应由有经验的医生来进行，然后应该做的便是：

· 详细询问“菲鱼”的医疗及家族史；

· 详尽的体格检查（骨骼、心血管、肺、皮肤及体包膜等）；

· 眼科医生对眼的仔细检查，充分散瞳后使用裂隙灯检查晶状体脱位；

· 心电图和超声心电图来检测体格检查不明显的心血管系统受累情况。

然而，这些还远远不够……事实上，由于临床表现的复杂性和人类认识水平的局限，马凡氏综合征的误诊率曾经非常之高。在1996年以前，误诊率大约在40%-50%之间。而据北京安贞医院的研究结果，在1996年的临床修订新标准出台之后，如果严格按照此标准，临床诊断的准确率则可从56.6%提高到89.5%。

那么，为什么按以前的诊断标准会有那么多的误诊呢？这要从对该疾病的认识说起。

1896年法国儿科教授Marfan Antoine Bernard发现1例5岁半的女孩，表现为明显骨骼畸形：四肢细长，蜘蛛指，后死于肺结核。1979年，Makusick和Pyeritz首次提出诊断的4个方面：即骨、眼、心血管和家族史。1986年在柏林召开的国际疾病分类学会上，上述标准被进一步修订，但该标准仍存在明显的缺陷，即难以与只有马凡综合征中一个主要临床表现的正常人和类似综合征患者进行区分，而且分子诊断方法尚未完善，因此漏诊和误诊就不可避免。

乌班切克说：“我相信轻度的马凡氏综合症对游泳运动员有好处，这种病让他们具有超强的柔韧性，这是游泳运动员必须具备的先天条件。”按乌班切克的说法等于将“菲鱼”判为死缓了，有关马凡综合征诊断尚未成立，哪里来的什么所谓轻度马凡综合征之说呢？。

我们现在应该明白乌班切克错在哪里了，最大的可能，便是迈克尔•菲尔普斯只不过是吻合马凡氏综合征中一项主要临床表现的一个正常人而已。幸运的是，菲尔普斯具备的这一特征恰好非常适合游泳，胳膊长，手掌大，躯干长腿短……（长成那个德行固然是不太好看，）这些正好成就了“菲鱼”，不能不说是上帝眷顾了。（甚至等其游不动退役了，还可以来中国客串《三国演义》里的刘备嘛。）

按照菲尔普斯所能享有的医疗条件，对其进行基因诊断是可能的。而这只需要患者不超过1毫升的外周血。简明步骤如下：

1. 外周血DNA的提取

2. 目的基因片段进行PCR扩增

3. 对目的基因进行筛查，测序后进行基因诊断

如果可以检出一个已知马凡氏综合征的基因突变，再加上一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

喜欢菲尔普斯的人们不必太过担心，至少他死于马凡氏综合征的可能不大了。另外，马凡氏综合征虽然比较可怕，但其发病率并不高，1990年我国的一组流行病学统计报告表明，其发病率约为1.72/10,000人，近期估计的发病率约为1/3-5,000人。在历经了一个多世纪的认识和探索之后，由于相关分子遗传学方面取得了突破性进展，临床处理水平明显提高，基因治疗技术亦不断发展，根治马凡氏综合征这一绝症已为期不远。

PS：括号里的，是被姬13删除的，我每次忍不住扯淡，都被他残酷地打上了马赛克。已发于博闻网，请勿转载。

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